Brystkreft er den vanligste karsinomen i verden, og rammer mer enn 2 millioner mennesker. Det er en sykdom som nesten utelukkende rammer kvinner, selv om rundt 1 % av pasientene er menn. Til tross for at forekomsten har økt betydelig de siste årene, og det anslås at 1 av 8 kvinner vil utvikle det, har brystkreft en av de beste prognosene, med en 5-års overlevelsesrate på 90 %. Dette skyldes hovedsakelig forbedringer i tidlige oppdagelsesprogrammer og bruk av effektive terapier.
Bak hver diagnose ligger det ikke bare en sykdomssituasjon, men også et øyeblikk av økonomisk og sosial sårbarhet.
Tidlig oppdagelse av brystkreft er grunnleggende.
Fra 1980 til i dag har dødeligheten blitt redusert med 40 %, hovedsakelig på grunn av tidlige oppdagelsesprogrammer. Den mest utbredte diagnostiske teknikken er regelmessig mammografi hos asymptomatiske kvinner, hvor tilstedeværelsen av noduler kan oppdages i tidlige stadier, hvor kureringsraten er rundt 100 %.
De fleste tilfeller av brystkreft oppdages etter 50 år, så regelmessige mammografier anbefales vanligvis for kvinner over 40 år. Imidlertid forekommer nesten 20 % av tilfellene hos unge kvinner hvor riktig selvundersøkelse av brystene kan muliggjøre tidlig oppdagelse av kreftknuter.
Brystkreft og risikofaktorer
De viktigste risikofaktorene er kjønn (å være kvinne) og alder. Andre faktorer som kan øke risikoen for brystkreft har også blitt identifisert, som fedme, alkohol- og tobakksbruk, reproduktiv historie og familiehistorie. Imidlertid er de fleste tilfeller sporadiske, uten direkte relatert faktor.
Hvilken rolle spiller genetikk i brystkreft?
Vi har gjort en god jobb, og genetikken til brystkreft er godt forstått. Å ha en familiehistorie med bryst- eller eggstokkreft kan øke risikoen for å utvikle sykdommen betydelig. Faktisk regnes mellom 5 og 10 % av tilfellene som arvelige og skyldes hovedsakelig mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene. I disse tilfellene kan tilstedeværelsen av disse genetiske variantene følge et autosomalt dominant arvemønster, så det er vanlig at flere familiemedlemmer er rammet, selv i yngre alder.
I tillegg, selv om det er mye sjeldnere, finnes det genetiske syndromer som øker predisposisjonen for brystkreft, som Li-Fraumeni syndrom eller Cowden syndrom.
Selv om hovedrådet for å prøve å forhindre utbruddet av enhver type kreft er å leve en sunn livsstil og unngå inntak av giftige stoffer som alkohol og tobakk, kan det å kjenne genetikken vår og identifisere tilstedeværelsen av mulige relaterte varianter bidra til bedre tidlig oppdagelse og en bedre prognose. Derfor kan bruk av genetiske analyser som inkluderer tolkning av gener relatert til brystkreft, som tellmeGen Advanced-gentest, som inkluderer analyse av flere mutasjoner assosiert med brystkreft, hjelpe oss å kjenne vår genetiske risiko for å lide av sykdommen og representere et svært effektivt verktøy for forebygging.
