La oss ta det ett steg av gangen. Før vi diskuterer om Bekhterevs sykdom er arvelig, er det viktig å definere denne tilstanden.
En rask måte å beskrive den på er som kronisk leddgikt med en spesiell preferanse for den nedre delen av ryggraden. Den påvirker bein og ledd i det området, noe som forårsaker konstant betennelse som kan føre til at ryggvirvlene smelter sammen.
Hvis ryggvirvlene smelter sammen, blir ryggen buet. Mobiliteten går tapt, og det blir vanskelig å puste.
Den er klassifisert, og regnes også som det viktigste eksemplet, innenfor gruppen sykdommer kalt spondyloartritt eller spondyloartropatier. Dette er alle kroniske inflammatoriske leddgikttilstander som påvirker ryggraden og korsbenet (dets forbindelse til bekkenet).
Alle sykdommene i denne gruppen deler symptomer og behandling.
Forekomsten av Bekhterevs sykdom varierer avhengig av kilden, ettersom det er en sykdom med ulik prevalens i forskjellige regioner. En studie fra 2014 fant en prevalens (individer med sykdommen på et gitt tidspunkt) på mellom 23,8 og 18,6 individer per 10 000 i Europa. Imidlertid falt tallet til 7,4 per 10 000 i Afrika.
For tiden anslås det at 1 av 100 personer i Europa har det, med 7 nye tilfeller per år per 100 000 innbyggere.
Det er vanligere hos menn (tre ganger mer enn hos kvinner) og begynner mellom 20 og 40 år. Videre er det også mer alvorlig i denne gruppen.
Hva står vi overfor?
De første symptomene er smerter i korsryggen som kommer og går. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir smertene konstante.
Selv om det starter i korsryggen, sprer det berørte området seg også, og smerte kan oppstå i hele ryggen. Andre områder av kroppen kan bli betent, noe som bidrar til det opprinnelige problemet.
Fleksibilitet går gradvis tapt og kan til slutt føre til en sammenkrøpet holdning.
Aktivitet og trening har positive effekter. Derfor er smerte og stivhet i området verre i hvileperioder, for eksempel om natten eller når man våkner. Spesifikke stillinger og bevegelser for ryggen anbefales for berørte pasienter.
Disse endringene i kroppen forekommer også symmetrisk.
Heldigvis er det lett å gjenkjenne. Det begynner vanligvis hos pasienter under 45 år som har opplevd ryggsmerter i mer enn tre måneder på rad.
På den ene siden utføres blodprøver for å se etter inflammatoriske markører relatert til sykdommen. For eksempel erytrocyttsedimentasjonsrate (ESR), som måler hastigheten som røde blodlegemer legger seg til bunnen av en høy, tynn sylinder. En raskere sedimentasjonsrate indikerer betennelse.
En annen er revmatoid faktor, et autoantistoff som ofte finnes ved revmatoid artritt, men som også finnes ved andre autoimmune sykdommer.
Andre metoder involverer visualisering av de berørte områdene, for eksempel røntgenbilder eller MR-bilder av ryggraden og bekkenet.
MR-bilder viser endringer i ryggraden tidligere, selv om røntgenbilder er mer pålitelige når de visualiseres.
Det finnes ingen enkelt 100 % pålitelig metode for å oppdage sykdommen; diagnosen stilles gjennom en kombinasjon av flere.
Lege, kan genetisk Bekhterevs sykdom kureres?
Det riktige verbet er «behandle», ikke «kurere».
I likhet med andre autoimmune sykdommer finnes det for øyeblikket ingen definitiv kur for denne tilstanden. I de fleste tilfeller er det en livslang tilstand.
Imidlertid er flere behandlinger tilgjengelige, hvorav mange bremser sykdomsprogresjonen (som noen ganger til og med kan gå i remisjon).
Den vanlige behandlingen er ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) som ibuprofen. Hovedmålet er å kontrollere hevelse og smerte.
En av grunnene til å bruke ibuprofen er også fordelen at det i mange land kan kjøpes uten resept.
Hvis sykdommen forverres, finnes det sterkere tiltak for å bekjempe den. Vi har kortikosteroidbehandlinger og hemmere av tumornekrosefaktor og IL-17, to proinflammatoriske komponenter i immunsystemet.
De mest alvorlige tilfellene krever den mest seriøse behandlingen: kirurgi. En hofteprotese kan til og med være nødvendig. Dette er avanserte løsninger når standardbehandling er ineffektiv.
Det er en sykdom med en kompleks prognose. Den kan enten gå i remisjon eller forverres over tid, avhengig av individet og deres omstendigheter.
Noen ganger kan de føre til andre tilleggspatologier, fra tarmbetennelse til lungeavvik.
En tredjedel av pasientene ender opp med å utvikle andre systemiske komplikasjoner.
Er Bekhterevs sykdom arvelig?
Vi har å gjøre med en av de komplekse sykdommene der ikke alle involverte faktorer er kjent, men genetikk er kjent for å være en av dem.
Derfor arver du ikke selve sykdommen, men du arver en høyere risiko for å utvikle den. Det anses å være 10 til 20 ganger hyppigere hos personer som har førstegradsslektninger med sykdommen.
De fleste med sykdommen har HLA-B27-genet. Dette genet produserer et antigen som tilhører det store histokompatibilitetskomplekset klasse I. Hovedfunksjonen er å presentere proteiner fra innsiden av cellen til cytotoksiske T-lymfocytter.
Tanken er at cellen, i nærvær av virusinfeksjoner, kan varsle immunforsvaret ved å presentere virusproteiner for å signalisere infeksjonen.
Det ser ut til at den noen ganger gjør jobben sin for effektivt, og aktiverer immunforsvaret selv når det ikke er noen patogener tilstede.
Dette genet er nært beslektet ikke bare med Bekhterevs sykdom, men også med de fleste spondyloartropatier. Det er også assosiert med andre immunsystemrelaterte tilstander, som Crohns sykdom.
90 % av personer med Bekhterevs sykdom tester positivt for HLA-B27-genet. Imidlertid utvikler bare 8 % av personer med dette genet sykdommen, så det å ha det er ingen garanti.
HLA-B27-genet anses å bestemme 20 % av den genetiske risikoen for denne tilstanden.
Bare ett annet gen innenfor HLA-familien, HLA-B60, har også vært assosiert med risikoen for å utvikle Bekhterevs sykdom.
Andre gener som koder for proteiner innenfor histokompatibilitetskompleksene, som HLA-B51, bidrar sannsynligvis til genetisk risiko.
Disse komplekse sykdommene, med mange faktorer som fortsatt er ukjente i deres funksjon, er nesten umulige å forutsi i dag. Heldigvis finnes det andre sykdommer som tellmeGens Advanced-gentest kan analysere.
