Vi brukte akronymet fordi navnet var for langt for tittelen. Det virkelige navnet er amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Det er også kjent som Lou Gehrigs sykdom, etter baseballspilleren som var den første personen som fikk diagnosen; eller Charcots sykdom, etter den første legen som beskrev den, men begge navnene ville blitt for lange igjen. Selv om den mest kjente personen som lider av denne tilstanden muligens er fysikeren Stephen Hawking.
Som vi kan se hos pasientene som er nevnt, er det en progressiv nevrodegenerativ sykdom som påvirker nervecellene i hjernen. Mer spesifikt er de berørte nervecellene motoriske nevroner i hjernebarken (øvre motoriske nevroner), hjernestammen og ryggmargen (nedre motoriske nevroner).
Mangelen på motoriske nevroner fører til progressiv muskellammelse som til slutt resulterer i død, uten å påvirke kognitive eller sensoriske funksjoner. Disse menneskene er fanger i et stadig mer stivt bur av kjøtt, maktesløse til å unnslippe det. Det finnes ingen kur, og all behandling er fokusert på å håndtere symptomene.
Seksuelle og utskillelsesfunksjoner påvirkes heller ikke, selv om det kan forårsake plutselige emosjonelle forstyrrelser. Til tross for dens grusomhet, er det ikke en smertefull sykdom; pasienten føler ingen smerte i de berørte områdene, og heller ikke av forverring av symptomene.
Den endelige dødsårsaken er vanligvis respirasjonssvikt, ettersom atrofi oppstår i musklene i brystområdet som er involvert i respirasjonsprosessen. Det regnes som den mest alvorlige, og jeg frykter, den vanligste, av sykdommene som rammer motoriske nevroner.
Det er en aldersrelatert sykdom, med høyest risiko mellom 60 og 70 år, og den er mer utbredt hos menn, som utgjør to av tre berørte individer. Disse to egenskapene er ikke spesielt begrensende i dagens befolkning, noe som forklarer hvorfor det i gjennomsnitt er ett tilfelle per 50 000 innbyggere.
ALS, en patologi innhyllet i mystikk
Det er en sykdom som, til tross for årene den har blitt studert, fortsatt er omgitt av mange ubesvarte spørsmål. Det antas generelt at utløseren er en defekt i ubikinon 2-proteinet, som er involvert i nedbrytning og eliminering av andre proteiner.
Under prosessen lider cellene av en rekke skader, fra oksidativt stress til endringer i cytoskjelettet (og når mesteparten av kroppen din består av aksoner og dendritter som er avhengige av cytoskjelettet, er dette alvorlig).
I tillegg har vi eksitotoksisk skade. Dette skjer på grunn av overaktivering av glutamatreseptorer, noe som forårsaker en massiv tilstrømning av kalsium inn i cellen. Kalsiumet utløser igjen en enzymatisk respons og frigjøring av proteiner fra innsiden av mitokondriene, noe som ender opp med å skade cellestrukturer og til slutt fører til celledød eller apoptose. Eksitotoksisitet er tilstede ved andre sykdommer i nervesystemet, som Alzheimers og Parkinsons sykdom.
Det er forresten nevroinflammasjon. Ved mange nevrodegenerative sykdommer går immunsystemet inn i hjernen for å undersøke hva som skjer; vi har betennelse, og alt forverres.
Forklarer dette hvorfor det er en patologi sentrert rundt motoriske nevroner? Nei. Det er en annen av de store ukjente faktorene. Mange eksperter mistenker at det må være et fellestrekk blant motoriske nevroner, fraværende i andre populasjoner av nerveceller, som gjør dem sårbare for sykdommen.
Jo mer hun beveger seg, desto mindre beveger du deg.
Diagnosen er klinisk. ALS mistenkes basert på symptomene, og ytterligere tester utføres for å utelukke andre lignende sykdommer. Dette betyr at det kan gå måneder mellom mistanke og full bekreftelse.
Blant de første symptomene kan vi fremheve muskelspasmer, kramper, stivhet eller svakhet i de tidlige stadiene av sykdommen. De rundt dem kan legge merke til taleproblemer, tretthet i lemmene og klønethet.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg og mellomstadiene nås, er den vanligvis ledsaget av forverrede taleforstyrrelser, samt dysfagi eller svelgevansker, progressivt tap av bevegelse og svakhet, til det punktet at man trenger rullestol for mobilitet.
Progresjonen er ikke konstant, og varierer mellom individer og til og med mellom forskjellige regioner i kroppen. Noen ganger kan det være perioder med stabilitet der den forblir uendret i en periode.
Siden det ikke finnes noen kur, fokuseres innsatsen på å håndtere symptomer og bremse sykdomsprogresjonen så mye som mulig.
Noen av medisinene som brukes, hemmer for eksempel frigjøringen av glutamat, som vi nevnte tidligere som årsak til eksitotoksisitet. Andre medisiner som brukes inkluderer antioksidanter eller stamcellebehandling.
I tillegg til farmakologisk behandling samarbeider spesialister som fysioterapeuter og logopeder for å hjelpe de berørte med å opprettholde funksjonell uavhengighet. Derfor er det en sykdom med en tverrfaglig tilnærming.
Greit, men er ALS arvelig eller ikke?
La oss nå være tålmodige. For å diskutere om det er en genetisk sykdom eller ikke, la oss se på klassifiseringen.
- Sporadisk ALS. Navnet indikerer at det er en tilfeldig forekomst. Det finnes ingen risikofaktorer eller måte å forutsi dens utbrudd på, og det er den vanligste formen. Dette utelukker ikke involvering av genetiske faktorer, bare at de er ukjente.
- Familiær ALS. Dette står for 5–10 % av tilfellene. Det antas å være forårsaket av en autosomal dominant variant, så den kan overføres innen familier, og den har en tidligere gjennomsnittlig debutalder enn sporadisk ALS.
Generelt sett regnes ikke amyotrofisk lateral sklerose som en arvelig sykdom. Imidlertid tas sykdommens tilstedeværelse i familien med i betraktningen som en risikofaktor og inkluderes i pasientjournalene. Det er en situasjon der det ikke betyr noe, men vi noterer det ned i tilfelle.
Fire gener har vist seg å være endret i nesten halvparten av familiære ALS-tilfeller og opptil 5 % av sporadiske tilfeller: C9orf72, SOD1, FUS og TARDBP.
Genetikk anses å spille en mer betydelig rolle ved tidlig debut av ALS. Ved juvenil ALS, som oppstår før 25 år, er mutasjoner i FUS-, ALS2- og SETX-genene vanlige. En annen genetisk korrelasjon funnet i sykdommen er mellom mutasjoner i FUS- og SOD1-genene og en negativ progresjon av patologien.
Selvfølgelig finnes det andre risikofaktorer og årsaker. Disse spenner fra eksponering for giftige stoffer, som noen landbruksprøytemidler, til infeksjoner, fra virus til sopp. Det antas at hos noen pasienter kan genetiske faktorer føre til at sykdommen starter asymptomatisk i ung alder, med miljøfaktorer som deretter bidrar til alvorlighetsgraden inntil den blir tydelig.
Men det er en idiopatisk sykdom, som betyr at den har en ukjent årsak og spontan opprinnelse. Enkelt sagt aner vi ikke hvorfor den plutselig dukker opp.
Idiopatiske sykdommer er bekymringsfulle, spesielt når de er komplekse. Hvis noe holder deg tilbake, ikke la det være frykt. Prøv å forutsi dette og andre patologier med tellmeGens Advanced-gentest.
