I så mange år ble syfilis kalt «den store imitatoren» på grunn av dens variasjon av symptomer, bare for nå å bli henvist til den store imitatoren av nevrologiske sykdommer. Skam, smerte. Fordi cøliaki har stjålet den tittelen med den samme medfølelsen den viser til mennesker som lider av sykdommen. Ingen.
Fordi cøliaki ikke er et fordøyelsesproblem med gluten. Det er ikke som laktoseintoleranse. Det er ikke som om det å drikke øl kan gi deg diaré.
Det er forståelig at det ofte forveksles med og klassifiseres som matallergier og -intoleranser. I likhet med dem forekommer det i fordøyelseskanalen, utløses av spesifikke matvarer og har en arvelig komponent. Ja, allergier er arvelige.
Cøliaki er en systemisk, kronisk sykdom med en sterk genetisk predisposisjon på grunn av spesifikke alleler. En sykdom med en sterk genetisk og arvelig komponent, med effekter på flere organer. Den unormale immunresponsen mot gluten kan føre til autoimmune antistoffer som skader ethvert organ i kroppen. Faktisk, som de fleste autoimmune sykdommer, er det 2–3 ganger mer vanlig hos kvinner enn hos menn.
Men hvorfor kallenavnet? Fordi symptomene folk forbinder med cøliaki er mer unntaket enn regelen: malabsorpsjon, diaré, underernæring. Fordøyelsesproblemer er vanligvis milde og/eller intermitterende, ofte ledsaget av ikke-fordøyelsessymptomer som den berørte personen ikke kobler til sykdommen.
På fordøyelsesnivået er symptomene faktisk et bredt spekter av muligheter, noen ganger motsatte mellom pasienter, som vekttap hos noen og fedme hos andre. Av og til virker pasienten asymptomatisk fordi de har blitt vant til å leve med kronisk dårlig helse, og anser det som normalt.
Utenfor fordøyelsessystemet har vi: tretthet, hodepine, nevrologiske lidelser, beinsvakhet, munn- og hudproblemer, anemi, jernmangel (lavt jernnivå, som kan forårsake anemi på egenhånd), allergiske reaksjoner… Vi kunne nesten begynne med å liste opp symptomene som cøliaki aldri har forårsaket.
Imitator, genetisk, kronisk og globalt populær.
Det er en sykdom som kan oppstå i alle aldre, med en prevalens på 1–2 % av verdens befolkning.
«Og det er en høy prevalens, doktor?»
Det er det, det er det. Det er den mest utbredte matrelaterte sykdommen i Vesten. I Europa anslås det at det er mellom 3,5 og 4,5 millioner mennesker med cøliaki. Og det antas at de fleste med cøliaki ikke engang får en diagnose. Det anslås at 83 % av de som er rammet av denne sykdommen ikke vet om det.
«Og det er mange pasienter som ikke er ordentlig informert?»
Herregud, så mange. For tiden kan ikke denne sykdommen utelukkes med en enkelt test. Dette forverres av det faktum at selv når en diagnose er stilt, har personen brukt år på å leve med tilstanden og gått fra lege til lege, inkludert spesialister, med påfølgende utgifter i tid og penger.
Videre har den en svært universell og homogen fordeling, så det er svært få kjennetegn som bidrar til å begrense predisposisjonen. En lignende forekomst av patologien er beskrevet i nesten alle deler av verden.
Heldigvis er behandlingen enkel og tilgjengelig for alle (i teorien): følg et fullstendig glutenfritt kosthold resten av livet. Jeg sa enkelt, ikke hyggelig. Hvis du fortalte faren min at han ikke kunne spise brød igjen, ville han bedt om eutanasi. Og jo før du starter dietten, desto bedre, for å hjelpe kroppen med å komme seg etter skaden som ble forårsaket i perioden med glutenforbruk.
Et problem er den "i teorien"-delen. I praksis er den dietten mer komplisert enn periodisk faste mens man jobber i et bakeri. Og ikke fordi folk bestemmer seg for at de føler seg bra og vil prøve de nye enhjørningsformede frokostblandingene med ekstra hvete, selv om slike mennesker finnes. De som er berørt fortsetter vanligvis å innta svært lave doser gluten uten å vite det, hovedsakelig på grunn av krysskontaminering. Forurensning kan oppstå under matlaging, eller ved å konsumere glutenholdige produkter som den berørte personen ikke er klar over inneholder gluten, for eksempel noen medisiner. Å spise ute er en risikabel affære for disse personene.
Å tilpasse kostholdet raskt til disse nye forholdene er ikke akkurat lett. I denne situasjonen kan det å snakke med fagfolk og gjennomgå en nutrigenetisk test og metabolsk analyse lette prosessen.
Hva forårsaker denne eldgamle genetiske sykdommen?
Svært gammel, fordi det finnes beskrivelser av sykdommen som går 2000 år tilbake i tid. Det er en kombinasjon av tre faktorer: genetisk predisposisjon, gluten pluss tilleggsfaktorer, og immunsystemets respons. Den virkelige synderen er imidlertid ikke gluten, men gliadiner. Gliadiner er den alkoholløselige fraksjonen av gluten, og de inneholder de fleste av de giftige forbindelsene.
Og disse molekylene er ganske plagsomme. For det første er de motstandsdyktige mot nedbrytning av fordøyelseskanalen, slik at de når tarmen i full kraft. Videre er en av deres evner å øke tarmpermeabiliteten, noe som gjør det lettere for dem å trenge inn i tarmbarrieren. Til slutt når de submukosa og utløser en betennelsesprosess mediert av CD4+ lymfocytter. Disse er kjent som T4-lymfocytter, hjelper-T-lymfocytter, selv om de i dette tilfellet bidrar til din død.
Det medfødte immunforsvaret deltar også i prosessen. Enterocytter, epitelcellene i tarmen, frigjør molekyler som tiltrekker lymfocytter til området. I bytte mot å tiltrekke dem, blir de i alvorlige tilfeller belønnet med død i hendene på NK-celler. I de fleste tilfeller er imidlertid betennelsen mild, og ingen spesifikke antistoffer finnes i blodet, noe som gjør det "usynlig".
Faktisk er det store utvalget av symptomer vi tidligere har nevnt forårsaket av:
- Skade på tarmen hindrer absorpsjonen av essensielle næringsstoffer, hvis mangel gjenspeiles i svikt i ulike organer og vev.
- Autoimmun aktivitet.
Immunforsvarets aktivitet er nettopp det som brukes til å forsøke diagnose. En blodprøve utføres for å se etter antistoffer mot gluten som fungerer som serologiske markører. Den vanligste metoden, på grunn av enkelhet, hastighet og kostnad, er type 2-vevstransglutaminase-antistoffet. Fraværet av dette utelukker imidlertid ikke muligheten for patologi. Det er rett og slett den beste metoden å bruke først.
Mer omfattende tester utføres, inkludert genetiske markører for cøliaki og duodenalbiopsier. Biopsier er gullstandarden og den viktigste testen. Å ta en prøve fra den øvre delen av tarmen gir mye informasjon. Fordi denne sykdommen ser ut til å finne sin kompleksitet utrolig givende, er vevsskaden ikke ensartet, men flekkvis, så det anbefales å ta flere prøver.
Når alt annet mislykkes, er den endelige diagnostiske teknikken at personen følger et glutenfritt kosthold i 6–12 måneder. De overvåkes gjennom hele denne perioden; hvis de forbedrer seg, var gluten årsaken til skaden.
Gener er like ansvarlige som gluten.
Cøliaki er en tilstand der genetikk spiller en betydelig rolle. Dette er tydelig i 87 % arvelighet, selv om arvemåten ikke er fullt ut forstått. I tvilstilfeller: ja, cøliaki regnes som en arvelig sykdom.
De mest studerte og relaterte haplotypene i cøliaki er HLA-DQ2 og HLA-DQ8. HLA-systemgener arves vanligvis sammen og er ansvarlige for å gjenkjenne og differensiere mellom selv- og fremmede molekyler. Uten dem ville kroppens immunrespons være nesten umulig. De er for eksempel ansvarlige for transplantatavstøting mellom forskjellige individer. Hver blokk med HLA-gener, som vanligvis finnes sammen, er en haplotype.
HLA-DQ2-haplotypen finnes hos 90 % av personer med cøliaki. Det bør legges til at dette er et tilfelle der A vanligvis impliserer B, men B vanligvis ikke impliserer A. Av alle bærere av HLA-DQ2-haplotypen har bare 2–5 % cøliaki.
HLA-DQ8-haplotypen finnes hos 5 % av personer med cøliaki. Andre gener og haplotyper i HLA-pakken har blitt knyttet til andre immunsystemsykdommer, som type 1-diabetes. Deres betydning ligger i bruken av dem, og utnytter deres høye negative prediktive verdi. Det er svært sannsynlig at en person med sykdommen også vil ha disse spesifikke haplotypene.
Det har blitt anslått at det å ha én av de to kopiene forårsaker en 3 % risiko for å utvikle sykdommen, og en 10 % risiko hvis begge kopiene er disse allelene. Siden HLA-er er kombinasjoner av gener, kan en person ha en av disse haplotypene selv om foreldrene ikke hadde den. Og mutasjoner er ikke nødvendige for dette!
Det er kjent at andre gener foruten HLA er involvert i mottakelighet. Dette har blitt bekreftet i sammenlignende studier mellom tvillinger og søsken med identisk HLA.
For eksempel kan IL2-IL21-regionen i det menneskelige genomet, et område av kromosom 4 med gener involvert i immunsystemet, være involvert i cøliaki. Hvis vi ser på spesifikke gener, inkluderer kandidater for involvering i patologien MYO9B-, ICAM-1- og CTLA4-genene.
Dessverre, som med enhver kompleks sykdom, er det vanskelig å studere de genetiske årsakene. I det minste er det ikke komplisert å bruke en tellmeGen-gentest, og vi garanterer at den ikke vil forårsake autoimmune sykdommer eller pengene tilbake.
