Alleler er ulike versjoner av det samme genet eller av samme posisjon i DNA-et. Siden vi har to kopier av hvert kromosom, har vi to alleler av hvert gen, ett fra moren og ett fra faren, med unntak av X- og Y-kromosomene hos menn og mitokondrielt DNA.
Hvis de to allelene er like, er personen homozygot for dette genet; hvis de er forskjellige, er personen heterozygot. Noen alleler fungerer dårligere enn den vanlige versjonen eller fungerer ikke i det hele tatt, og kan forårsake en helsetilstand.