Genetiske sykdommer oppstår på grunn av endringer eller mutasjoner i DNA . Generelt kan disse mutasjonene oppstå spontant hos et individ (mutasjon de novo ), eller dukker opp i kimlinjen, noe som gjør overføring til avkom mulig. Blant de sistnevnte kan vi finne:
- Autosomal dominant eller AD-arv: En sykdom regnes som arvelig med dette mønsteret når generasjon Det endrede kromosomet er dominant over det normale, og bare én kopi av mutasjonen er nødvendig for at sykdommen skal manifestere seg. Videre, siden den er autosomal, betyr det at endringen er lokalisert på et av de 22 ikke-kjønnskromosomene, eller autosomer, og kan ramme sønner og døtre likt. I disse tilfellene forekommer berørte individer vanligvis i hver generasjon av familien, og generelt er sannsynligheten for at hvert barn arver tilstanden 50 %.
- Autosomal recessiv eller AR-arv: Denne typen arv oppstår når det normale genet dominerer over det muterte, så to kopier av det endrede genet er nødvendig for at symptomer skal oppstå. Fordi det er autosomalt av opprinnelse, er det endrede genet plassert på et av de 22 ikke-kjønnskromosomene, eller autosomer, og kan arves likt av sønner og døtre. Disse typene sykdommer opptrer vanligvis ikke i hver generasjon i en familie, og begge foreldrene må være bærere av det muterte genet. I disse tilfellene, og generelt sett, er sannsynligheten for å arve sykdommen 25 %, det er 50 % sannsynlighet for å være en asymptomatisk bærer, og 25 % sannsynlighet for ikke å være bærer av det muterte allelet.
- X-bundet dominant arv: Denne typen arv oppstår når det endrede genet er plassert på X-kjønnskromosomet, og det muterte genet dominerer over det normale. Kvinner har to X-kromosomer, mens menn bare har ett. Vanligvis, fordi kvinner arver en kopi av dette kromosomet fra både far og mor (menn arver X-kromosomkopien bare fra moren), er de vanligvis mer rammet av denne typen sykdom. Hvis moren har sykdommen, har barna hennes samme sannsynlighet for å arve den, uavhengig av kjønn. Men hvis faren er rammet, vil alle døtrene hans bli rammet, mens sønnene hans vil være friske.
- X-bundet recessiv arv: Denne typen arv oppstår når det endrede genet er plassert på X-kromosomet, men det normale genet dominerer over det muterte. Denne typen sykdom er mye vanligere hos menn fordi de bare har én kopi av X-kromosomet, og hvis de arver det muterte allelet, vil de utvikle sykdommen. Kvinner som arver én mutert kopi av genet vil være bærere, men vil ikke utvikle sykdommen fordi de har to X-kromosomer.
- Mitokondriell arv: Den viktigste delen av genetisk materiale finnes i kromosomene, i cellekjernen, men en liten mengde DNA finnes i mitokondriene, intracellulære organeller involvert i metabolismen. Dette mitokondrielle DNA-et overføres med et karakteristisk arvemønster fordi mitokondrier kun arves fra moren. Derfor vil alle barn av en berørt mor arve endringen, i motsetning til om faren er berørt.
I tillegg til arvetypene som er forklart ovenfor, er det et viktig konsept å vurdere: Penetrans . Dette refererer til prosentandelen av individer med en spesifikk genotype (DNA) som uttrykker den forventede fenotypen (symptomene). Fullstendig penetrans oppstår dermed når 100 % av individene viser den forventede fenotypen basert på genotypen deres, og ufullstendig penetrans oppstår når denne prosentandelen er lavere, noe som betyr at ikke alle individer med en patologisk genotype utvikler sykdommen.