Sjeldne varianter forekommer sjelden i befolkningen, mens strukturelle varianter påvirker større DNA-fragmenter gjennom tap, duplikasjoner eller rearrangementer. Selv om de er uvanlige, kan enkelte ha stor betydning for helsen.
Genotypingsbrikker, som de i Starter og Advanced, er ikke utviklet for å oppdage slike varianter pålitelig. Sekvenseringen i Ultra leser nesten hele genomet og oppdager sjeldne varianter bedre. Sekvenseringsdataene dine kan gjøre det mulig å analysere enkelte strukturelle varianter videre, innenfor metodens begrensninger. Disse tolkes foreløpig ikke i rapportene. Vi kan inkludere dem etter hvert som vi validerer analysene. Ingen slike funn erstatter en bekreftende diagnostisk test.