Hvorfor er det viktig å analysere «sjeldne og strukturelle» genetiske varianter?

Oppdatert i

Selv om disse variantene er sjeldne, kan de ha en svært betydelig innvirkning på helsen. Et praktisk eksempel: en delesjon (tap av et fragment) i BRCA1 -genet. Det øker risikoen for arvelig bryst- og eggstokkreft dramatisk. En standard genotypingstest kan overse det, men ULTRAs teknologi er utviklet for å identifisere det.