Hvor pålitelige er resultatene?

Oppdatert i

Når det gjelder påliteligheten til resultatene som ble oppnådd i analysene av Starter- og Advanced-seriene, kan de analyseres fra to synspunkter:

  1. Pålitelighet av genetiske rådata: Hos tellmeGen bruker vi Illumina® iScan-teknologi og den nyeste versjonen av genotypingsbrikken Infinium Global Screening Array (GSA), som inneholder omtrent 750 000 genetiske markører og er tilpasset med 10 000 proprietære prober. iScan-systemet har en pålitelighetsrate på 99,99 %. Brikken inneholder markører som gjentas flere ganger for intern kvalitetskontroll.
    På den annen side bruker vi hos tellmeGen kombinasjonen av genetisk kunnskap og beregningskraft til å øke antallet varianter som kan analyseres med en DNA-brikke betydelig, til titalls millioner. Denne imputasjonsanalysen lar oss studere varianter som har vært assosiert med sykdommer, og som ikke var tilstede i de første 750 000+ variantene. Med dette oppnår vi målet vårt: å estimere den genetiske risikoen for hvert individ mer nøyaktig enn noen gang før. Denne viktige oppgraderingen lar oss forbedre prosessen vår betydelig. Prediktiv genetikk , som navnet tilsier, lar oss forutsi sannsynligheten for å utvikle sykdommer eller ha komplekse egenskaper fra et genetisk synspunkt.
  2. Pålitelighet av tolkning av genetiske data : Hos tellmeGen blir informasjonen som vises på plattformen gjennomgått av vårt team av leger og genetikere. Informasjonen som gis er basert på studier som inkluderer minst 700 tilfeller og 700 kontrollpersoner, og som har blitt publisert i vitenskapelige tidsskrifter med høy innflytelse. Detaljer om de analyserte genetiske variasjonene og deres referanser finnes i de tekniske rapportene som følger med hver resultatrapport.