I Starter- og Advanced-seriene gjennomgår DNA-et, når det er ekstrahert fra spyttprøven, en amplifiseringsprosess (generering av mange kopier) for å utføre genotyping effektivt. Denne prosessen innebærer å identifisere et spesifikt antall posisjoner i DNA-sekvensen for å oppdage potensielle varianter som finnes i det genetiske materialet. Denne deteksjonen oppnås ved å sammenligne prøven med en genotypingsbrikke eller referanse-DNA, som er validert og godkjent av det vitenskapelige miljøet.
I løpet av våre første driftsår brukte vi kun data fra en tilpasset versjon av illumina™ Global Screening Array v3.0 genotypingsmatrisen til prøveanalyse. Denne matrisen kan analysere omtrent 650 000 posisjoner i genomet. Videre ble den tilpasset til å inkludere over 100 000 tilleggsposisjoner som var forhåndsvalgt for å innhente relevant klinisk informasjon.
Nå kombinerer vi hos tellmeGen genetisk ekspertise med kraftig databehandling for å øke antallet varianter som kan analyseres med en DNA-brikke betydelig, og nå titalls millioner. Denne imputasjonsanalysen lar oss studere varianter assosiert med sykdommer som ikke var tilstede i de opprinnelige 750 000+ variantene. Med dette oppnår vi målet vårt: å estimere hver enkelt persons genetiske risiko mer nøyaktig enn noen gang før.
Denne viktige oppdateringen lar oss forbedre prosessen vår betraktelig Prediktiv genetikk , som navnet tilsier, lar oss forutsi sannsynligheten for å utvikle sykdommer eller ha komplekse egenskaper fra et genetisk synspunkt.
Det skal bemerkes at den genetiske analysen utføres i sertifiserte laboratorier som overholder alle relevante forskrifter for å tilby de høyeste kvalitetsstandardene, noe som garanterer nøyaktigheten og påliteligheten til resultatene.
Array-skanner:
illumina® iScan
Genotypingsbrikke:
illuminaTM Global Screening Array – Tilpass versjon
Laboratorium:
Vårt referanselaboratorium er Eurofins Genomics Denmark, det eneste laboratoriet i Europa som er i stand til å behandle det høye antallet prøver vi mottar og behandler daglig.
Det er et ledende laboratorium i Europa med følgende sertifiseringer:
ISO 17025 : Akkreditert analytisk ekspertise
ISO 13485 : Oligonukleotider i henhold til standarden for medisinsk utstyr
GLP : Gullstandarden for å gjennomføre ikke-kliniske sikkerhetsstudier
BPC : Farmakogenomiske tjenester for kliniske studier
cGMP : Produkter og testing i henhold til farmasøytiske og bioteknologiske krav