Hva er imputasjon, og hvor pålitelig er metoden?

Oppdatert i

Imputasjon er en statistisk metode som utvider informasjonen fra brikken. Brikken i Starter og Advanced leser omtrent 750 000 markører. Ved å sammenligne dem med sekvenserte referansegenomer fra tusenvis av personer anslår vi andre varianter som vanligvis arves sammen med disse markørene. Slik kan vi analysere flere titalls millioner varianter. 

Vi bruker bare imputerte varianter som består kvalitetskontrollene våre. Imputasjon er svært nøyaktig for vanlige varianter og mindre nøyaktig for sjeldne. Metoden erstatter derfor ikke sekvensering, men gjør det mulig å få mye mer informasjon til en overkommelig pris. Hvis du vil lese nesten hele DNA-et ditt, sekvenserer Ultra hele genomet.