Genomet er settet av alt genetisk materiale, det vil si alt DNA , som finnes i en levende organisme. Et individs genom inneholder nok informasjon til å utvikle en funksjonell kopi av seg selv og for sin senere utvikling. I motsetning til hva mange tror, er genomet ikke bare DNA-et som finnes i cellekjernen, men inkluderer også DNA-et fra organeller i cellen, som mitokondrier hos mennesker. Hos mennesker bærer hver celle vanligvis det samme DNA-et og derfor en eksakt kopi av individets genom.
Hos mennesker er genomet i cellene duplisert, bortsett fra kjønnskromosomene hos menn, ettersom de er diploide organismer. Hver av de to kopiene kommer fra en av foreldrene. På grunn av dette finnes det sykdommer der et individ kan være bærer av generasjon av sykdommen uten å manifestere den. Disse kalles recessive sykdommer, som krever to kopier av det defekte genet for å utvikle seg. For at en dominant sykdom skal uttrykkes, er det derimot tilstrekkelig at ett av de to genene har den endrede informasjonen.