En genetisk variant er en endring i nukleotider i sekvensen av DNA som danner et gen. Denne endringen kan ha forskjellige konsekvenser:
- Negativ innvirkning, øker risikoen for å utvikle en sykdom.
- Positiv innvirkning, som reduserer nevnte risiko.
- Nøytral påvirkning. Det er den vanligste.
En genetisk variant betyr at en region av DNA-et avviker fra den vanligste sekvensen i referansepopulasjonen. Den samme varianten kan imidlertid finnes hos flere individer innenfor den samme populasjonen.
Varianter er permanente og arves ikke alltid. Når en variant forekommer hos et individ, men ikke hos foreldrene, kalles det «de novo».