En genetisk polymorfisme, eller SNP, er en variasjon på en spesifikk posisjon i DNA som er tilstede i en betydelig andel av populasjonen, minst 1 %. Disse variasjonene består av en endring i en nukleotid (adenin, guanin, cytosin eller tymin) av en annen i genomet.
En polymorfisme har kanskje ingen effekt, men noen, vanligvis lokalisert i kodende eller regulatoriske regioner av genomet, kan ha konsekvenser for fenotypen. Fenotypen forstås som det observerbare uttrykket av genotypen (ikke bare eksternt, men også for eksempel på biokjemisk nivå) og bestemmes delvis av miljøet. Disse polymorfismene vil for eksempel påvirke vår sårbarhet for visse tilstander eller legemiddelmetabolisme, og er derfor grunnlaget for tellmeGen-studien.
Ved konsensus tildeles hver av disse variantene en rs-kode ( referanse-SNP-klynge-ID). enten rsID ) som brukes i forskning og i referansedatabaser (som dbSNP). Du finner denne koden i de tekniske detaljene for hvert element.
Genomomfattende assosiasjonsstudier eller GWAS (fra akronymet på engelsk) Genomomfattende assosiasjonsstudier (GWS) er en tilnærming som brukes i genetisk forskning for å assosiere spesifikke genetiske variasjoner med visse sykdommer eller tilstander. Denne metoden innebærer å analysere genomene til et stort antall forskjellige personer og søke etter prediktive markører for en bestemt tilstand.