Alleler er de ulike formene et enkelt gen kan ha. Mennesker har duplikat genetisk materiale; vi mottar én kopi fra faren vår og én fra moren vår. Derfor har vi også duplikatgener, én kopi fra moren og én kopi fra faren. Hver av disse kopiene er et allel.
Disse to allelene, som er fra samme gen, kan være identiske (samme sekvens av DNA ), og individet regnes som homozygot for det genet, eller forskjellig (DNA-sekvensen er forskjellig mellom dem, det er forskjeller i nukleotidene deres), og individet ville være heterozygot for genet. I alle tilfeller bærer allelene til det samme genet informasjon for det samme proteinet eller reguleringen, men resultatet kan være forskjellig. Noen alleler bærer ikke-produktiv informasjon, kan ikke kode for proteinet sitt eller er mindre effektive enn normalformen, og forårsaker sykdommer.