Det består av å ha en høyere sannsynlighet for å utvikle en sykdom eller vise et komplekst personlig trekk. Denne sannsynligheten kan økes eller reduseres basert på tilstedeværelsen eller fraværet av visse genetiske varianter i DNA-sekvensen.
Det er viktig å merke seg at det å ha høy risiko eller Genetisk sårbarhet for helsetilstander betyr ikke nødvendigvis at man vil lide av dem, men snarere at det fra et genetisk synspunkt, kjent som en genetisk faktor, er en tendens til det.
Genetisk predisposisjon tar imidlertid ikke hensyn til miljøfaktorer, ettersom disse er eksterne for organismen og uavhengige av dens DNA. Videre kan det være ukjente gener involvert i disse patologiene og egenskapene som ikke tas i betraktning i analysene.