Påliteligheten avhenger av to forhold: avlesningen av DNA-et og tolkningen av det.
- Avlesning. Genotyping har en nøyaktighet på over 99 % for vanlige varianter. Imputerte varianter er noe mindre nøyaktige, og derfor bruker vi bare dem som består kvalitetskontrollene våre. Med Ultra leses hver posisjon i genomet i gjennomsnitt rundt 30 ganger, noe som også gjør det mulig å oppdage sjeldne varianter.
- Tolkning. Genetikerne våre inkluderer bare sammenhenger som er publisert i fagfellevurderte vitenskapelige tidsskrifter, basert på store studier med statistisk signifikante resultater. I den tekniske rapporten for hvert resultat finner du de analyserte variantene og referansene.
Det finnes en viktig begrensning: genotypingsbrikker er ikke pålitelige for svært sjeldne varianter, som mange av dem som er knyttet til arvelige tilstander. Derfor må alle relevante funn bekreftes med en diagnostisk test i et klinisk laboratorium før du tar beslutninger.