Begrensninger ved ULTRA WGS (30x)-testen

Oppdatert i

Det er viktig at du kjenner til begrensningene til denne teknologien:

  • Dette er ikke en diagnostisk test . Resultatene er informative, forebyggende og relatert til velvære. Du bør ikke ta kliniske avgjørelser uten først å konsultere en kvalifisert helsepersonell. En genetisk predisposisjon er ikke det samme som en diagnose.
  • Variabel dekning . Selv om den gjennomsnittlige dekningen er 30 ganger, finnes det områder av genomet som er vanskelige å sekvensere (svært repeterende områder, telomerer, sentromerer) hvor påliteligheten kan være lavere.
  • Påvisning av strukturelle varianter . Disse oppdages med høy pålitelighet, men noen svært små varianter eller varianter som befinner seg i komplekse regioner kan kanskje ikke identifiseres. Enkelte lange genetiske ekspansjoner kan kreve spesifikke bekreftende tester.
  • Mosaicisme . Lavnivå genetisk mosaicisme (tilstedeværelse av forskjellige cellepopulasjoner hos et individ) kan gå uoppdaget hen.
  • Mitokondrielt DNA. Vi analyserer for øyeblikket ikke heteroplasmier (mitokondrielle varianter) på svært lavt nivå.
  • Avstamning . Nøyaktigheten av resultatene avhenger av representasjonen av din opprinnelsespopulasjon i referansedatabasene.
  • Farmakogenetikk . Denne rapporten er ikke tilgjengelig i USA. Der den er tilgjengelig, bør anbefalingene alltid tolkes av helsepersonell.