Hva er Raw Data-filer, og hva inneholder de?

Oppdatert i

Raw Data-filer inneholder de genetiske rådataene dine, slik de kommer fra laboratoriet, uten tolkning. De tilhører deg, og du kan laste dem ned fra kontoen din (for Ultra gjelder vilkårene for tellmeGen+). 

Starter og Advanced. En .csv-fil med markørene fra genotypingsbrikken og genotypen din for hver markør: 

  • rsID: variantens identifikator, vanligvis «rs»-koden i den offentlige databasen dbSNP. Noen markører på brikken har egne identifikatorer. 
  • Kromosom: 1 til 22, X, Y eller MT (mitokondrielt). 
  • Posisjon: i henhold til referansegenomet GRCh37. 
  • Genotype: de to bokstavene du har i denne posisjonen (A, T, G, C), eller I og D for innsettinger og delesjoner. 

Denne filen har ikke gjennomgått kvalitetskontrollene vi utfører før vi tolker dataene. 

Ultra. Du kan laste ned dataene dine i fire formater (CRAM, CSV, FASTQ og VCF), fordelt på to områder i kontoen din: 

  • Nedlastinger: MyVariants og MyVariants Ultra i .csv-format, laget for å kunne leses uten kunnskap om bioinformatikk. 
  • Tekniske nedlastinger: CRAM, FASTQ og VCF, standardformater innen bioinformatikk, beregnet på avanserte brukere. 

Disse dataene er kun til informasjon og skal ikke brukes til å stille en diagnose.