Hva er filene MyVariants og MyVariants Ultra?

Oppdatert i

Dette er .csv-filer vi lager fra Ultra-sekvenseringen, slik at du kan se dataene dine uten å håndtere tekniske filer. Kolonnene inneholder identifikatoren for hver variant (rsID, når tilgjengelig), kromosomet, posisjonen i referansegenomet GRCh37 og genotypen din. 

  • MyVariants har en struktur som ligner Raw Data fra en genotypingsbrikke, slik at filen kan brukes på tredjepartsplattformer som godtar denne filtypen. 
  • MyVariants Ultra inneholder alt dette, i tillegg til posisjonene der DNA-et ditt avviker fra referansegenomet. Dermed kan du utforske den genetiske variasjonen din mer detaljert. 

MyVariants kan åpnes i Excel, Google Sheets eller andre regnearkprogrammer. MyVariants Ultra inneholder millioner av rader og overskrider grensen i vanlige regneark (Excel støtter litt over én million rader). For å se hele filen trenger du derfor et tekstredigeringsprogram for store filer eller et verktøy for dataanalyse. Filene inneholder ingen medisinsk tolkning og erstatter ikke de tekniske filene (CRAM, FASTQ og VCF) som trengs til bioinformatisk analyse. En bestemt genotype betyr ikke i seg selv at du har en tilstand eller egenskap. Helseinformasjon må tolkes av en fagperson.