Det første vi må forklare er at navnet på Ushers syndrom kommer fra Charles Usher, en skotsk lege som var den første personen som oppdaget det arvelige mønsteret av patologien, og dens recessive arvelighet.
Denne sykdommen hadde allerede blitt beskrevet i 1858 av Albrecht Von Graefe, en annen øyelege, denne gangen tysk.
Det har ingenting å gjøre med bøkene til Edgar Allan Poe, hvis noen lurte.
Ushers syndrom er en autosomal recessiv sykdom som forårsaker både hørsel- og synstap, og er den viktigste medfødte sykdommen for døvblindhet.
Forekomsten avhenger av landet, men er omtrent 4 av 100 000 mennesker. Det utgjør halvparten av de som er rammet av medfødt døvblindhet globalt.
Den er ansvarlig for 3-6 % av døve barn, enten helt eller delvis, og opptil 10 % av barn som er døve ved fødselen.
Skaden i øret skyldes unormal utvikling av hårcellene. Disse cellene oppfatter vibrasjoner og genererer som respons elektriske impulser som de sender til hjernen, og blir på denne måten de sanne lydmottakerne.
De er uunnværlige for å omdanne luftvibrasjoner til lydene vi hører, og dessverre kan de ikke regenereres hos pattedyr.
Inne i det indre øret har vi også det vestibulære systemet. Denne strukturen har funksjonen å informere hjernen om hodets posisjon og hastighet i rommet.
I tillegg kan Ushers syndrom føre til at hårcellene som befinner seg i det vestibulære systemet utvikler seg unormalt, noe som forårsaker balanseproblemene noen pasienter har.
Synsskaden skyldes retinitis pigmentosa. Dette er en progressiv degenerasjon av netthinnen, med tap av de viktigste lysfølsomme cellene, tapper og staver.
Det begynner vanligvis med nattblindhet (synsproblemer i dårlig lys) og tap av sidesyn. Til slutt har pasienten kun sentralsyn, kalt tunnelsyn.
Ett gen, med ti muligheter, som påvirker tre sanser
Selv om Ushers syndrom er monogent, har vi denne gangen flere gener som er ansvarlige.
Så langt er det kjent minst 10 gener som kan forårsake denne patologien hvis de gjennomgår mutasjoner. Hvert av disse genene, i seg selv, forårsaker Ushers syndrom, og vi har 10 forskjellige.
Avhengig av det berørte genet, viser sykdommen forskjeller.
Ushers syndrom klassifiseres i tre typer, avhengig av graden av døvhet og blindhet hos personen, og hastigheten på utviklingen:
- Ushers syndrom type I. Personen fødes døv og med balanseproblemer på grunn av skade i det vestibulære systemet. Synsproblemer oppstår allerede før puberteten. Ushers syndrom type I skyldes mutasjoner i 6 gener, hvor MYO7A-genet er det vanligste.
- Ushers syndrom type II. Personen mister delvis hørselsevnen (hørselstap), men blir ikke døv. Synsproblemer oppstår ikke før i tjueårene. Det er ingen balanseproblemer. Det antas å være vanligere enn type I, men er underdiagnostisert da symptomene er mer uspesifikke og milde. I type II har vi 3 ansvarlige gener, med genene USH2A
- Ushers syndrom type III. Personen mister gradvis både syn og hørsel. Balanseproblemer kan oppstå i høyere alder. Merkelig nok er det det minst vanlige syndromet generelt, bortsett fra i den finske befolkningen, hvor det har høyest frekvens. Type III forårsakes kun av genet CLRN1.
Diagnostisering av en rekke symptomer
En korrekt diagnose av sykdommen starter med spørsmål som begrenser mulighetene.
Siden det er autosomal recessivt, vil familiehistorien kunne gi mange ledetråder om syndromet.
Det kombineres med hørsel-, balanse- og synstester. De tre sansene som er påvirket.
For øynene utføres tester av synsfelt og netthinne. En effektiv metode er elektoretinogram, en test som måler den elektriske responsen fra cellene i netthinnen på lysstimuli (de lysfølsomme cellene er de som er berørt av sykdommen).
For balanse utføres en annen prosess med et spesielt navn: videonystagmografi. Denne testen er basert på sporing av øyebevegelser og oppdager forstyrrelser i det vestibulære systemet.
For hørselen, audiologiske tester for å oppdage frekvenser i ulike lydområder. Hvis du ikke er tenåring (og selv om du er det), har du sannsynligvis allerede gått gjennom slike tester.
Når mistanken er uoverkommelig og bare et minimum av bekreftelse er nødvendig, avslutter vi med en genetisk studie. Ved å kjenne de 10 genene som forårsaker syndromet, kontrolleres det om de har patogene mutasjoner.
At genene er normale er ingen absolutt garanti for at pasienten ikke har syndromet. Frem til for noen år siden var det bare kjent 9 ansvarlige gener. Det kan være et gen nummer 11 der ute, gjemt, uten at noen vet det.
Oppdage og lindre
Jo tidligere patologien oppdages og diagnostiseres, jo bedre resultater vil behandlingen gi. Hos barn er de mer effektive enn hos voksne.
Dessverre er det behandlinger og ikke en kur. Ushers syndrom er en av de patologiene som, foreløpig, varer livet ut.
Sykdommen følger personen fra fødselen, og manifesterer seg tidlig, avhengig av syndromtypen. Hos barn må utdanningen tilpasses symptomene de har, og forberede dem på sensoriske problemer.
Cochleaimplantater brukes for å kompensere for hørselstap, og vitamin A har vist seg å forsinke utviklingen av retinitis. Alltid med råd fra en profesjonell, å endre kostholdet til bare gulrøtter er verre enn å ikke gjøre det.
Synstap er vanskeligere å behandle enn hørselstap, og Ushers syndrom forårsaker alltid retinitis pigmentosa.
På lang sikt er det flere prosjekter som virker lovende som behandling.
Siden det er en monogent sykdom, kan genredigering av det berørte genet reversere syndromet. Andre behandlinger på tegnebrettet er stamcelleterapier, transplantasjon av modifiserte celler eller genmodifisering kun i netthinnen.
Som du ser (bevisst ordspill) er genetikk grunnlaget for problemet, og fremtidige behandlinger, ved Ushers syndrom. Derfor kan en genetisk analyse som den fra tellmeGen være et viktig første skritt.
