Genetisk rådgivning er en studie som utføres gjennom spesialiserte tester og etterfølgende kliniske vurderinger for å sjekke om en familie har en eller flere genetiske sykdommer, risikoen for at de vil utvikle dem og/eller at de kan oppstå igjen hos familiemedlemmene.
Genetisk veiledning inkluderer også prosessen med å informere familien om genetiske forhold, forklare og undervise om situasjonen de står overfor, og støtte dem om nødvendig.
Genetisk veiledning kan utføres før eller etter:
- Før, det er en historie i familien med en arvelig tilstand, og familiemedlemmer ønsker å sjekke, og unngå så langt som mulig, at den gjentar seg.
- Etterpå, det er et rammet familiemedlem, i dette tilfellet er målet å forutsi utviklingen av den genetiske endringen og den beste måten å kontrollere den på.
Selv om det kan høres futuristisk og merkelig ut for noen, er genetisk veiledning vanlig i dag.
Personer som har en arvelig genetisk patologi i familiehistorien, er perfekte kandidater for genetisk veiledning. Spesielt i tilfeller der patologien ikke har klare symptomer, og en tidlig diagnose er avgjørende for behandlingen.
Familiehistorien er viktig, ikke bare for arvelige tilstander, men også for komplekse tilstander.
For eksempel, i de fleste kreftformer, anses det å ha nære slektninger som har lidd av dem, som en risikofaktor for å utvikle det selv.
En annen situasjon er når man skal ha barn. Autosomale recessive sykdommer viser ingen symptomer hos bærere, eller de er milde og kan være uoppdaget.
Det samme gjelder for nyfødte, hvis leger gjenkjenner karakteristiske symptomer og ønsker å bekrefte dem så snart som mulig.
Men hvis begge foreldrene er bærere og overfører det unormale genet til avkommet sitt, er patologien mer bekymringsfull for dem.
Det finnes gentester for genetisk kompatibilitet som nettopp fokuserer på de vanligste recessive sykdommene i befolkningen, for å oppdage bærere og vurdere risikoen for arvelighet.
De er også en definitiv måte å få svar på når en person viser tegn på en spesifikk patologi. Det er mange problemer knyttet til blodkoagulering, men bare hemofili A påvirker F8-genet. En genetisk analyse ville være avgjørende i en slik situasjon.
Genetisk veiledning i sin fulle utstrekning
Ettersom dette er et så bredt felt, er det delt inn i flere subspesialiteter, basert på de kliniske områdene det spesialiserer seg i:
- Voksen genetikk. Fokuserer på arvelige tilstander som oppstår i voksen alder. Dette er en veldig bred kategori, og inkluderer tilstander som også tilhører andre grupper.
- Assistert befruktning og infertilitetsgenetikk. Veldig mye brukt til å sjekke en rekke patologier som cystisk fibrose før egget implanteres i moren. Dessuten er dette grenen som deltar i problemer med infertilitet eller tap av fosteret på grunn av genetiske komplikasjoner.
- Kardiovaskulær genetikk. Det er vist at mange kardiovaskulære problemer har en sterk genetisk og arvelig komponent. Så høy at de har sin egen spesialitet innen genetisk veiledning.
- Nevrogenetikk. Som den forrige, men erstatter kardiovaskulære problemer med nevrodegenerative.
- Genetikk for arvelig kreft. Kanskje den mest etterspurte og raskest voksende spesialiteten. Spesiell relevans for pasientens familiehistorie.
- Pediatrisk genetikk. Ikke bare inkluderer medfødte problemer, men også de som oppstår i barndommen.
- Prenatal genetikk. Dette er den som deltar før eller under graviditet. Svært relatert til infertilitet, men fokuserer på naturlige graviditeter.
- Psyke genetikk. Fokusert på mental helse og psykiatriske lidelser.
Det er mulig at noen av disse kategoriene overrasker. Genetisk veiledning er mer enn en vitenskapelig forklaring på problemene som plager pasientens DNA.
Det er en prosess med læring, forståelse og aksept. Mange av disse patologiene er kroniske. Selv om behandlingene, spesielt tidlige, forbedrer utviklingen, og mange tillater et normalt liv, er de for alltid.
Genetisk veiledning må ta hensyn til alt for å prøve å hjelpe pasienten best mulig.
Dessuten, etter hvert som vår kunnskap om genetikk øker, vokser også verktøyene vi har til rådighet, og de forholdene vi arbeider med, i samme grad.
Forholdet mellom rådgivning og genetiske analyser
Det kan sammenlignes med forholdet mellom en blodprøve og å diskutere den med legen din.
Alle har tatt en blodprøve en gang. Hvis du ikke har gjort det, har du enten vært veldig heldig eller så liker du mysterier for godt.
Etter at blodprøvene er tatt, får du en rekke analyserte faktorer og deres nivåer. Det er vanlig at de legger til indikatorer ved siden av, som sammenligner dem med optimale, høye og lave verdier.
Men at de setter et tall ved siden av jernmengden din i blodet, sammen med et lite skilt som sier under gjennomsnittet, er informasjon som er mangelfull.
Ofte skjer det samme med genetiske tester og analyser.
De informerer deg om de genetiske variantene du har, tilbøyeligheten til patologier og helserisikoen. Og ofte har du flere spørsmål enn før du tok testen.
Genetisk veiledning kommer inn på dette tidspunktet. Det er en toveis mellommann mellom pasienten og resultatene, for å la dem få mest mulig utbytte.
Genetisk veiledning kan til og med involveres før selve gentesten. Disse ekspertene kan, basert på medisinsk historie og kliniske tester, avgjøre om en genetisk analyse er nødvendig, og anbefale en passende en.
Noen ganger er det brukeren selv som ikke spør mer om resultatene. Dette kan skyldes skam, sjenanse, frykt, økonomiske kostnader eller bare uvitenhet om hvor viktig det er.
Heldigvis endrer befolkningens holdning seg. Med aksept for genetikkens enorme relevans i våre liv, slutter også relaterte tjenester å virke som science fiction.
Det er en del av persontilpasset medisin, og kostnadene i penger, tid og ressurser reduseres år etter år.
Hvis du tar en genetisk analyse, utnytter du fordelene maksimalt. Hos tellmeGen vet vi mye om dette.
