For å forklare forholdet mellom fibromyalgi og genetikk, må vi først svare på et annet spørsmål: Hva er fibromyalgi?
Fibromyalgi er en kronisk sykdom (noe som betyr at den er langvarig) hvis hovedkarakteristikk er muskuloskeletal smerte over hele kroppen.
Symptomer utover smerte
Selv om det er den mest dominerende egenskapen, er det ikke den eneste. Den ledsages av konstant tretthet, uavhengig av hvor mye man har sovet, overfølsomhet og kognitiv svekkelse, som hukommelsesproblemer og humørsvingninger.
Søvnproblemer er i stor grad knyttet til smerten i seg selv, som vekker pasienten. Det er vanlig at andre søvnforstyrrelser som søvnapné og rastløse ben oppstår.
Det er en kompleks sykdom som det fortsatt forskes aktivt på.
Hvorfor er fibromyalgi så vanskelig å diagnostisere?
Fra et diagnostisk synspunkt er det komplisert. Selv om det forårsaker smerte i flere områder av kroppen, hovedsakelig bløtvev, etterlater det ingen spor eller organiske bevis som kan knytte det til noe. I motsetning til andre sykdommer er det ingen betennelse eller synlige merker.
Å fortelle legen at du er sliten og har smerter, reduserer ikke listen over mulige problemer for mye, så diagnostisering tar ofte lang tid og krever besøk hos flere fagpersoner.
Det oppdages ikke ved direkte påvisning (det finnes ennå ingen enkelt test), men ved å eliminere lignende sykdommer til bare fibromyalgi gjenstår. Derfor finnes det ingen spesifikke tester.
De eksakte årsakene undersøkes fortsatt. Det er kjent at hovedårsaken er sentral sensitivisering. Sentralnervesystemet utvikler en overdreven respons på smerte. Personens smerteoppfatning blir endret, noe som fører til at de føler smerte fra sensasjoner som ikke burde forårsake det, eller mer smerte enn en ikke-berørt person ville følt.
Denne overfølsomheten vi allerede har nevnt, oppstår også med andre stimuli som temperatur, elektrisitet og i noen tilfeller til og med støy.
Faktorene som forårsaker det, er komplekse. Det regnes som en multifaktoriell sykdom. I de fleste tilfeller ville personen ha en genetisk predisposisjon for sykdommen, men den ville bli "aktivert" på grunn av en miljøstimulus, som en bakteriell infeksjon eller en ulykke.
Det observeres at personer med fibromyalgi kan ha en høyere komorbiditet med en psykiatrisk lidelse. Til og med det psykologiske problemet kan være utløseren, som langvarig stress.
Genetiske faktorer ved fibromyalgi
Fibromyalgi er en av de patologiene som faller inn under kategorien genetisk sårbarhet, men ikke direkte arvelighet. Du arver ikke sykdommen fra foreldrene dine, men det er bekreftet en økt risiko for å utvikle den når det har vært tilfeller hos nære familiemedlemmer.
Det er bekreftet at den er opptil åtte ganger hyppigere blant medlemmer av samme familie.
Å oppdage genene involvert i en så kompleks sykdom er en utfordring, men forskningen gjør fremskritt. Man tror at det kan være mer enn femti gener knyttet til sykdommen, som deltar i forskjellige veier som glutamatveien eller produksjonen av serotonin.
En av de største studiene som er utført, som har analysert informasjon fra 2,5 millioner mennesker, inkludert mer enn 50 000 personer som er rammet av sykdommen, har identifisert 26 regioner i genomet knyttet til fibromyalgi.
Ingen ble overrasket da de sjekket resultatene og så at de fleste genene som syntes å være involvert i fibromyalgi, var gener som fylte funksjoner innen hjerneaktivitet. Mange er nøkkelgener i mottak og oppfatning av sensasjoner, som CAMKV-, DRD2-, MDGA2- og CELF4-genene.
Dette ville forklare hovedsymptomet på sykdommen: å oppfatte lett trykk og milde berøringer som en følelse av smerte.
Merkelig nok er en av de genetiske variantene som øker risikoen for å lide av sykdommen, funnet i genet Huntingtin, det samme genet som forårsaker Huntingtons sykdom. Resultatene stemmer også overens med det man hittil har antatt om sykdommen: det er ikke en direkte skade på vevet, men kommunikasjonsfeil i nervesystemet.
Dette bekrefter hvor komplisert det er å diagnostisere, og fraværet av spesifikke eller åpenbare markører.
Kuriositet: Fibromyalgi rammer kvinner mye mer enn menn. I en studie fant man at 9 av 10 tilfeller er hos kvinner. I en annen studie med pasienter som led av kronisk utmattelsessyndrom, hadde 29 % av mennene fibromyalgi, sammenlignet med 58 % av kvinnene.
Fra et genetisk synspunkt har kvinner imidlertid ikke en høyere risiko. De berørte genene viser ingen forskjeller i aktivitet basert på individets kjønn. Derfor må andre faktorer uavhengig av genetikk, som hormoner eller livsstil, være ansvarlige for denne skjevheten i risiko.
I dag er dette en annen åpen forskningslinje rundt fibromyalgi som ennå ikke er besvart. På grunn av dette har selv de beste genetiske analysene, som tellmeGen sin DNA-test, begrensninger når det gjelder å beregne personens nøyaktige predisposisjon for å utvikle sykdommen.
Det må igjen nevnes at personens genetiske og fysiologiske faktorer alene ikke er tilstrekkelige. Studiene er enige om at det kreves en miljømessig utløser for å sette den i gang.
Kan fibromyalgi kureres?
I likhet med mange kroniske sykdommer er det nåværende behandlingsmålet ikke kur, men helhetlig håndtering av symptomene. Imidlertid har mange behandlinger oppnådd god symptomkontroll.
Behandlingen er tverrfaglig og involverer ulike spesialister, fra ernæringsfysiologer (vekttap anbefales også hvis personen også er overvektig), revmatologer og fysioterapeuter.
Andre ikke-farmakologiske metoder inkluderer fysisk trening, elektroterapi, massasje og varmebehandling. Terapi og kanskje en psykolog anbefales på grunn av fibromyalgis sterke tilknytning til psykiatriske lidelser og stress.
Innenfor de farmakologiske behandlingene brukes smertestillende midler ved behov. Enkelte antidepressiva og antiepileptika har gitt svært positive resultater, spesielt for å hjelpe pasienten med å sove. Smerten i bestemte punkter på kroppen kan være et av de mest vedvarende aspektene, uavhengig av hvilket legemiddel som brukes.
Det er en kompleks sykdom, og smerte er bare dens mest merkbare fasett; likevel er det et område med intens vitenskapelig forskning hvor fremskritt blir gjort.
