Resessive sykdommer og Y-kromosom

Hvis det er tvil i et par om hvorvidt en av dem er bærer av sykdommer, er det viktig at de begge tar en genetisk test.

Oppdatert i
Enfermedades recesivas y cromosoma Y

Y-kromosomet er et av kjønnskromosomene som finnes hos mannlige pattedyr. I mennesker og andre pattedyr er kjønnskromosomene X og Y. Kvinner kjennetegnes ved å ha to X-kromosomer (XX) og menn ved å ha ett X og ett Y-kromosom (XY). Y-kromosomet er kromosomet som bestemmer kjønn.

For å finne ut kjønnet på et foster kan man ta en genetisk test som avgjør om det er tilstedeværelse av Y-kromosomet eller ikke. Hvis det er tilstedeværelse, er det ingen tvil om at det blir en gutt. Ved tvillingfødsler kan man ikke bestemme kjønnet på hvert foster i en genetisk analyse, men hvis det ikke er tilstedeværelse av Y-kromosomet, kan man fastslå at begge fostrene vil være jenter.

Y-kromosomet oppstår fra X-kromosomet. Tapet av ett av segmentene i X-kromosomet ga opphav til Y-kromosomet. Derfor er størrelsen på Y-kromosomene mindre enn størrelsen på X-kromosomene.

Denne mindre størrelsen forklarer at Y-kromosomet inneholder mindre genetisk informasjon enn resten av kromosomene.

Det faktum at Y-kromosomet bare er tilstede hos mannlige individer, forklarer hvorfor noen sykdommer bare kan utvikles av menn. Kjønnsbundet arv handler om sykdommer som overføres fra foreldre til barn via ett av X- eller Y-kromosomene.

Når en mann har en sykdom knyttet til Y-kromosomet, vil alle mannlige etterkommere ha sykdommen. Sykdommer knyttet til Y-kromosomet er svært sjeldne, på grunn av den lille mengden genetisk informasjon det inneholder.

Men hvis sykdommen er knyttet til X-kromosomet, er resultatet annerledes.

Man kan skille mellom dominant arv og recessiv arv. Hvis det er dominant, er ett X-kromosom tilstrekkelig for at sykdommen skal utvikles. Hvis arven derimot er recessiv, kreves det to affiserte X-kromosomer for at sykdommen skal oppstå hos kvinner, men hos menn utvikles sykdommen fordi de bare har ett X-kromosom.

Som en konsekvens er det mindre sannsynlighet for at kvinner arver de to affiserte X-kromosomene og større sannsynlighet for at menn arver det affiserte X-kromosomet. Derfor er det sykdommer som hovedsakelig forekommer hos menn: fargeblindhet, hemofili, muskeldystrofi av Duchenne, Beckers syndrom, osv.

Hvis et par er usikre på om en av dem er bærer av en sykdom, enten den er kjønnsbundet eller ikke, er det viktig at begge tar en genetisk test. På denne måten kan man finne ut om det er tilstedeværelse eller fravær av sykdommer med recessiv arv. Hvis både mannen og kvinnen har tilstedeværelse av en recessiv sykdom, må man søke genetisk veiledning for å få riktig råd om assistert befruktning.

Jeg ønsker å ta en genetisk kompatibilitetstest med partneren min. Hva kan jeg gjøre?

Hvis du planlegger å ta en test sammen med en annen person, for eksempel partneren din, et familiemedlem, en venn osv., er Duo-pakken fra tellmeGen det beste alternativet.

Dere vil finne ut deres genetiske predisposisjon for å utvikle komplekse sykdommer, om dere er bærere av arvelige sykdommer (essensielt for å vite hva som kan skje med deres avkom), hvilke genetiske personlighetstrekk og særegenheter knyttet til velvære dere har, deres genetiske kompatibilitet med medisiner (farmakologi) og en DNA-test for aner for å oppdage deres opprinnelse.