Allelen zijn de verschillende vormen die eenzelfde gen kan aannemen. De mens heeft dubbel genetisch materiaal: we hebben één kopie van onze vader ontvangen en één kopie van onze moeder. Daarom hebben we ook onze genen in tweevoud: een moederlijke kopie en een vaderlijke kopie. Elk van deze kopieën is een allel.
Deze twee allelen, die van hetzelfde gen zijn, kunnen gelijk zijn (dezelfde DNA-sequentie), waarbij het individu als homozygoot voor dat gen wordt beschouwd. Ze kunnen ook verschillend zijn (de DNA-sequentie wijkt af door verschillen in de nucleotiden), in welk geval het individu heterozygoot is voor het gen. In alle gevallen bevatten de allelen van hetzelfde gen informatie voor hetzelfde eiwit of dezelfde regulatie, maar het resultaat kan verschillend zijn. Sommige allelen bevatten niet-productieve informatie, waardoor ze hun eiwit niet kunnen coderen of minder efficiënt zijn dan de normale vorm, wat ziekten kan veroorzaken.