Een genetische variant is een verandering van nucleotiden in de DNA-sequentie die een gen vormt. Deze verandering kan verschillende effecten hebben:
-
Negatief effect: verhoogt het risico op de ontwikkeling van een ziekte.
-
Positief effect: verlaagt dit risico.
-
Neutraal effect: dit komt het meeste voor.
Een genetische variant houdt in dat die specifieke regio van het DNA verschilt van de meest voorkomende sequentie in de referentiepopulatie. Toch kan eenzelfde variant bij meerdere individuen in diezelfde populatie voorkomen.
Varianten zijn permanent en worden niet altijd geërfd. Wanneer een variant voorkomt bij een individu maar niet bij de ouders, wordt dit een «de novo» variant genoemd.