Raw Data in de Starter- en Advanced-kits
Raw Data-bestanden zijn bestanden die de onbewerkte genetische informatie bevatten, oftewel de ruwe gegevens die rechtstreeks door een laboratorium uit het speekselmonster zijn gegenereerd. Deze bestanden bevatten alle genetische markers die aanwezig zijn op de genotyperingsarray die is gebruikt om uw DNA te bestuderen, inclusief de informatie over uw genotype (de nucleotiden die u bezit en hun locatie in het genoom).
Hoewel deze bestanden geen kwaliteitscontrole hebben ondergaan om te bepalen welke varianten geschikt zijn voor analyse, kunnen gebruikers van tellmeGen toegang krijgen tot hun eigen Raw Data-bestand, dat in .csv-formaat kan worden gedownload vanuit hun persoonlijke account. Dit bestand bevat de genetische markers en het bijbehorende genotype voor elk daarvan.
Bovendien, als u Raw Data-bestanden heeft van andere gespecialiseerde bedrijven zoals 23andMe, Ancestry of MyHeritage, kunt u deze uploaden naar tellmeGen om toegang te krijgen tot de analyses die wij aanbieden.
Het Raw Data-bestand bevat details zoals:
- rsid: Het nummer dat een menselijke variatie definieert in de openbare database dbSNP.
- Chromosoom: Het nummer van het chromosoom waar de genetische variant zich bevindt, inclusief geslachtschromosomen (X, Y) en mitochondriale chromosomen (MT).
- Positie: De locatie van de genetische marker volgens de GRCh37-database.
- Genotype: De resultaten van het genotype van de genetische markers, weergegeven door combinaties van nucleotiden (A, T, G, C) of door de letters I en D voor respectievelijk inserties en deleties.
De Raw Data wordt gedownload in .zip-formaat vanuit uw account bij tellmeGen, in de sectie Instellingen → Kits → Raw Data downloaden.
Het is belangrijk om te benadrukken dat deze gegevens informatief zijn en niet mogen worden gebruikt voor medische diagnoses. Daarnaast kunt u deze bestanden uploaden naar andere platforms voor genetische interpretatie.
Raw Data in de Ultra-kit
- VCF-bestand: bekijk de informatie over dit bestand door op de link te klikken.
- FASTQ-bestand: bekijk de informatie over dit bestand door op de link te klikken.