Wat zijn MyVariants- en MyVariants Ultra-bestanden en waar worden ze voor gebruikt?

De bestanden MyVariants en MyVariants Ultra zijn CSV-bestanden die worden gegenereerd uit Whole Genome Sequencing (WGS)-gegevens, waarmee 100% van je DNA wordt geanalyseerd. Deze bestanden zijn ontwikkeld om toegang tot een deel van de genetische informatie van de gebruiker te vergemakkelijken in een eenvoudiger, gestructureerd formaat dat vergelijkbaar is met de raw data-bestanden die worden gebruikt bij genotyperingsarray-analyses.

Beide bestanden bevatten genetische informatie die in kolommen is georganiseerd, waaronder variantidentificatoren (rsID), genomische posities (GRCh37) en de genotypen van de gebruiker. Het doel is om een toegankelijkere manier te bieden om deze informatie te raadplegen, zonder rechtstreeks te hoeven werken met complexere technische bestanden zoals FASTQ, CRAM of VCF.

Het bestand MyVariants is voornamelijk bedoeld voor gebruikers van de Ultra DNA-test die hun genetische gegevens willen gebruiken op andere platforms die compatibel zijn met raw data-achtige bestanden. De structuur maakt het voor bepaalde externe tools gemakkelijker om de genetische informatie te herkennen en te verwerken op een manier die vergelijkbaar is met hoe zij zouden werken met gegevens afkomstig van een genotyperingsarray.

Het bestand MyVariants Ultra bevat daarentegen een uitgebreidere versie van de informatie. Naast de gegevens die in MyVariants zijn opgenomen, bevat het ook de genotypen van die varianten waarbij de gebruiker niet het referentie/referentie-genotype heeft. Hierdoor kunnen de posities waarin het genoom van de gebruiker verschilt van het referentiegenoom in meer detail worden onderzocht.

Kenmerken van het MyVariants-bestand:

• Eenvoudig formaat: Wordt geleverd in CSV-formaat, compatibel met programma’s zoals Excel, Google Sheets of basis-bio-informaticatools.

• Structuur vergelijkbaar met array raw data: Presenteert genetische informatie in een vertrouwd formaat voor gebruikers die al met genotyperingsbestanden hebben gewerkt.

• Gebruik op externe platforms: Ontworpen om het uploaden van gegevens naar platforms van derden die gestructureerde genetische bestanden accepteren te vergemakkelijken.

• Toegankelijkheid: Maakt het mogelijk om bepaalde genotypen eenvoudiger te raadplegen dan in complexe technische formaten.

Kenmerken van het MyVariants Ultra-bestand:

• Hoger detailniveau: Bevat een bredere selectie van varianten afkomstig uit de WGS-analyse.

• Niet-referentie/referentie-varianten: Bevat de genotypen van de varianten waarin de gebruiker een verschil vertoont ten opzichte van het referentiegenoom.

• Geavanceerde maar toegankelijke verkenning: Bedoeld voor gebruikers die hun genetische informatie grondiger willen bekijken, zonder rechtstreeks met VCF-, CRAM- of FASTQ-bestanden te hoeven werken.

• CSV-formaat: Kan worden geopend met gangbare spreadsheettools, waardoor het zoeken, filteren en beoordelen van specifieke varianten eenvoudiger wordt.

Beperkingen:

• Niet gelijkwaardig aan een geïnterpreteerd rapport: De MyVariants- en MyVariants Ultra-bestanden bevatten genetische gegevens, maar bieden op zichzelf geen medische, klinische of diagnostische interpretatie.

• Vervangt het VCF-bestand niet: Hoewel deze bestanden het raadplegen van varianten vergemakkelijken, blijft het VCF-bestand het meest volledige en gestandaardiseerde technische formaat voor de bio-informatische analyse van genomische varianten.

• Variabele compatibiliteit: Sommige externe platforms accepteren mogelijk niet alle formaten of kunnen specifieke aanpassingen van het bestand vereisen.

• Voorzichtigheid bij interpretatie is vereist: De aanwezigheid van een bepaald genotype impliceert niet noodzakelijk een medische aandoening, aanleg of specifiek kenmerk. Interpretatie moet altijd in de juiste context plaatsvinden en, in het geval van gezondheidsgerelateerde informatie, door gekwalificeerde professionals worden uitgevoerd.