We brengen onze software voor genetische analyse naar de CE-IVD-markering, de Europese standaard voor medische hulpmiddelen voor in-vitro-diagnostiek. We vertellen je hoe we dat doen, stap voor stap en zonder afsnijroutes.
Wie controleert of een genetische test doet wat hij belooft? Dat is een logische vraag. Wanneer je een rapport ontvangt over je genetische kwetsbaarheid, je dragerschap of je reactie op een medicijn, vertrouw je erop dat daar een solide wetenschap, gecontroleerde processen en verantwoordelijke mensen achter zitten.
In Europa heeft dat vertrouwen een naam: de Verordening (EU) 2017/746 betreffende medische hulpmiddelen voor in-vitro-diagnostiek, beter bekend als de IVDR. Bij tellmeGen onderwerpen we onze software aan de beoordeling van een aangemelde instantie (notified body), zoals de verordening vereist. En we willen dit transparant aanpakken: wat we doen, waar we staan en wat dit voor jou betekent.
En we vertellen dit om nog een reden: wij zijn van mening dat dit pad de standaard zou moeten zijn voor elk bedrijf dat genetische tests aanbiedt in Europa.
Wat is de CE-IVD-markering en waarom heeft dit betrekking op genetische tests?
De CE-IVD-markering geeft aan dat een in-vitro-diagnosticum voldoet aan de veiligheids- en prestatie-eisen van de Europese Unie. Dit is van toepassing op elk product dat gezondheidsinformatie verkrijgt uit een menselijk monster. En dat omvat ook de software die jouw DNA analyseert en interpreteert.
De IVDR is van toepassing sinds mei 2022 en heeft de spelregels veranderd:
• Voorheen, onder de oude richtlijn, verklaarden de meeste fabrikanten zelf dat hun producten voldeden aan de eisen.
• Nu heeft de grote meerderheid een aangemelde instantie nodig – een onafhankelijke entiteit die is aangewezen door de Europese autoriteiten – om hun kwaliteitssysteem en technische documentatie te controleren.
• De genetische tests vallen in klasse C, een van de strengste categorieën, omdat de informatie die ze verstrekken van invloed kan zijn op belangrijke gezondheidsbeslissingen.
Onze software valt in klasse C. Daarom is de beoordeling door een aangemelde instantie vereist: alleen verklaren dat we eraan voldoen is niet genoeg.
Een gezondheidsdienst, geleverd door professionals
tellmeGen is het merk van GENELINK, een geautoriseerd zorgcentrum in Spanje. Wanneer je een test aanvraagt, koopt je geen computerprogramma: je neemt een zorgdienst af.
• De software wordt gebruikt door onze professionals. Genetici, bio-informatici en artsen van GENELINK gebruiken de software om jouw gegevens te analyseren. Jij bedient de software niet zelf: je ontvangt het reeds beoordeelde resultaat.
• Het laboratorium genereert de gegevens; de interpretatie is van ons. Europese laboratoria verwerken je monster en leveren ons de ruwe genetische gegevens. De analyse en interpretatie worden door ons uitgevoerd.
• In Spanje, met medische beoordeling. Bij Advanced en Ultra gaan een voorafgaande vragenlijst en een artsenvoorschrift vooraf aan de analyse. Indien er geen voorschrift is, storten we het bedrag terug. Elk rapport wordt gevalideerd door een geneticus en het daaropvolgende consult met een geneticus is gratis.
In afwachting van het certificaat: de "in-house"-route. De Europese regelgeving staat een zorgcentrum toe om zijn eigen producten te vervaardigen en te gebruiken om zijn patiënten te behandelen, zonder deze te verkopen of over te dragen aan derden en met strikte vereisten op het gebied van kwaliteit, validatie en bewaking (artikel 5.5 van de IVDR). Dit is de route die we in Spanje aan het formaliseren zijn, parallel aan de certificering. Dit zijn twee compatibele wegen: de in-house regeling voor Spanje in afwachting van het certificaat; de CE-IVD-markering voor heel Europa.
Onze routekaart in 8 stappen
1. Het product nauwkeurig definiëren. Wat analyseert het, voor wie is het bedoeld, wie gebruikt het en wat doet het niet? Onze rapporten zijn voorspellend en informatief: het is geen diagnose.
2. Het kwaliteitssysteem certificeren. Het hele proces, van ontwerp tot gebruikerszorg, wordt beheerst door de norm ISO 13485. We certificeren dit met BSI, dezelfde instantie die het product beoordeelt.
3. Het wetenschappelijke bewijs van elk rapport aantonen. Elk van onze meer dan 580 rapporten met een medisch doel moet worden onderbouwd door gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek, een betrouwbare meting en een juiste interpretatie.
4. De software ontwikkelen als medisch hulpmiddel. Met een gedocumenteerde levenscyclus, tests, versiebeheer en cybersecurity.
5. De risico's beheren. We analyseren wat er mis kan gaan, van het afnemen van het monster tot het lezen van het rapport, en hoe we dat kunnen voorkomen.
6. Verantwoordelijke personen aanwijzen. We beschikken over een persoon die verantwoordelijk is voor de naleving van de regelgeving en over een team van genetici, bio-informatici en artsen.
7. Transparant zijn. Elke bewering die we doen, op de website, in de rapporten of in dit blog, wordt getoetst aan het bewijsmateriaal.
8. Het product achteraf bewaken. Het certificaat is niet het eindpunt: we volgen de werkelijke gebruikservaring en werken de rapporten bij naarmate de wetenschap vordert.
Het technische gedeelte: een geïdentificeerde en gecontroleerde software
Een medisch hulpmiddel moet ondubbelzinnig kunnen worden geïdentificeerd. Het onze is tellmeGen software, met productcode TMG-CEIVD-SW-01 en Basic UDI-DI 8437015506TMGSW9Y. Dat is de unieke Europese identificatiecode waarmee het zal figureren in EUDAMED, de Europese databank voor medische hulpmiddelen. Elke configuratie (Starter, Advanced en Ultra) heeft bovendien zijn eigen identificatiecode en elke softwareversie wordt geregistreerd met bijbehorend nummer.
Enkele van de technische controles die jouw resultaat beschermen:
• De strengste veiligheidsklasse. We ontwikkelen de software volgens klasse C van de norm IEC 62304, de strengste norm voor medische software.
• Als de kwaliteit onvoldoende is, is er geen resultaat. Elk monster ondergaat automatische kwaliteitscontroles. Bij whole-genome sequencing (volledige genoomsequencing), als de dekking (coverage) de 20x niet bereikt (dat wil zeggen, als elke positie gemiddeld niet minstens zo'n 20 keer is gelezen), wordt het resultaat vastgehouden en gecontroleerd door ons team voordat het wordt gepubliceerd.
• Wat niet is gelezen, wordt niet als normaal beschouwd. Als een positie in het genoom niet met voldoende kwaliteit kon worden gelezen, presenteert het rapport deze niet als "geen variant": het markeert deze als niet-evalueerbaar.
• Referentietools. We identificeren varianten met DeepVariant, een model voor kunstmatige intelligentie ontwikkeld door Google, en we gebruiken in alle producten hetzelfde referentiegenoom (GRCh37).
• Volledige traceerbaarheid. Elk rapport is gekoppeld aan de softwareversie, de configuratie en de gegevens waarmee het is gegenereerd.
Waar we nu staan
Onze software heeft nog geen CE-IVD-markering, maar de technische documentatie is al heel ver gevorderd. We verwachten deze in maart 2027 te verkrijgen, mits er geen vertragingen optreden.
Om op tijd te komen hebben we bij BSI gekozen voor de Dedicated-modaliteit, de versterkte dienstverlening van deze aangemelde instantie: een productexpert toegewezen aan ons dossier en een vooraf afgesproken beoordelingskalender (meer over de service van BSI).
|
Mijlpaal |
Status per oktober 2026 |
|
Aangemelde instantie (Notified Body) |
BSI, Dedicated-modus; contract getekend in september 2026 |
|
Beoordelingsaanvragen (IVDR en ISO 13485) |
Geopend bij BSI in september 2026; kick-off meeting in oktober |
|
Fabrikantenlicentie bij de AEMPS |
Aangevraagd in september 2026 |
|
Technische documentatie |
Zeer vergevorderd; indiening bij BSI eind 2026 |
|
Validatie van de software |
Lopende |
|
CE-IVD-markering |
Voorzien voor maart 2027, mits er geen vertragingen optreden |
De definitieve datum hangt ook af van de beoordeling door BSI. Mocht deze wijzigen, dan communiceren we dat hier.
Wat dit voor jou betekent
Jouw ervaring met tellmeGen blijft hetzelfde: je bestelt je kit, neemt thuis een wangslijmmonster af en ontvangt je resultaten in je privégebied. Wat er wel verandert, is alles wat er achter de schermen gebeurt:
• Meer strengheid bij elk rapport. Elk resultaat met een medisch doel wordt ondersteund door een gedocumenteerde evaluatie van de wetenschappelijke onderbouwing en prestaties, beoordeeld door BSI.
• Eerlijke informatie. We leggen uit wat elk resultaat betekent en ook wat het niet betekent. Een voorspellend rapport is geen diagnose: maak je je zorgen over een resultaat, dan is het verstandig om dit te bespreken met een zorgprofessional.
• Mensen achter de gegevens. Ons team van genetici controleert de processen en staat klaar om je te helpen je resultaten te begrijpen. In Spanje wordt elk rapport individueel gecontroleerd voordat het wordt gepubliceerd en een volgend consult met een geneticus is gratis.
• Jouw gegevens zijn beschermd. Informatiebeveiliging maakt deel uit van de evaluatie. Wil je meer weten, lees dan hoe we jouw genetische gegevens beschermen.
• Een product dat in de loop der tijd verbetert. De post-market surveillance (toezicht na het in de handel brengen) verplicht ons om de rapporten te herzien en bij te werken naarmate de wetenschap vordert.
De lat hoog leggen voor de hele sector
Wij zijn van mening dat elk bedrijf dat genetische tests aanbiedt in Europa dit pad zou moeten bewandelen. Het is veeleisend en kost tijd, maar het is de beste garantie voor wie zijn DNA aan een bedrijf toevertrouwt. Wij hebben besloten om dit grondig aan te pakken en erover te vertellen.
Wetenschap die gecontroleerd kan worden
We analyseren al meer dan tien jaar DNA. De weg naar de CE-IVD is de manier om tegenover een onafhankelijke beoordelaar aan te tonen dat we dit doen met de strengheid die de Europese geneeskunde vereist. Het is meer werk en kost meer tijd. Wij vinden dat dit is wat iedereen verdient die ons zijn of haar genetische informatie toevertrouwt.
Als je je genetica wilt leren kennen met een team dat op deze manier werkt, ontdek dan onze tests Starter, Advanced en Ultra (WGS 30x). En wil je meer weten over onze werkwijze, raadpleeg dan onze kwaliteitsbeleid en onze geïnformeerde toestemming (informed consent).
We blijven je op de hoogte houden van elke stap langs de weg.
