Een van de belangrijkste doelstellingen van medisch onderzoek en de wetenschappelijke gemeenschap is het begrijpen van het genetische gedrag van ziekten. Dit heeft geleid tot het ontstaan van “preventieve geneeskunde”, die ons in staat stelt — door de genetische informatie van een individu te kennen — het ontstaan van een ziekte vooraf te helpen voorkomen. Toch, wist je dat je risico om een ziekte te ontwikkelen niet alleen van je genetische informatie hoeft af te hangen?
Uit verschillende studies is gebleken dat een groot deel van de ziekten niet alleen door een genetische factor wordt bepaald, maar dat ook de omgevingsfactor een grote impact heeft op de ontwikkeling ervan. Die omgevingsfactor omvat verschillende aspecten zoals sportieve activiteit, voeding, slaap, omgevingsomstandigheden, enzovoort.
Sommige van de bekendste ziekten zoals Alzheimer, Parkinson, diabetes of verschillende soorten kanker behoren tot deze groep, die “complexe ziekten” wordt genoemd. Deze naam komt voort uit de complexiteit die gepaard gaat met het begrijpen van dit type ziekten, omdat ze door meer factoren dan alleen genetica worden beïnvloed.
De genetische factor van een ziekte wordt bepaald door de aanwezigheid van verschillende veranderingen in de DNA-sequentie verspreid over het hele genoom. Deze veranderingen worden genetische varianten genoemd.
De kracht van Big Data toegepast op genetica
Er worden steeds meer middelen ingezet voor studies die helpen genetische varianten en hun relatie met complexe ziekten te begrijpen. In de afgelopen jaren zijn nieuwe en krachtige computationale technologieën ontwikkeld, vooral gericht op de analyse van grote databanken, bekend als genetische “Big Data”-studies. Deze vooruitgang heeft het inzicht in het effect van genetica op complexe ziekten aanzienlijk vergroot.
Het kennen van de relatie tussen genetica en het effect ervan op de ontwikkeling van complexe ziekten is essentieel om het risico om ze te krijgen te kunnen inschatten. De relatie tussen genetica en ziekte wordt geanalyseerd aan de hand van genoomwijde associatiestudies ( GWAS ).
De stappen die in deze studies worden gevolgd zijn:
1. Het DNA wordt onderzocht van mensen die aan een ziekte lijden.
2. Het DNA wordt onderzocht van mensen die deze ziekte niet hebben, als controlegroep.
3. Er wordt een vergelijking gemaakt van de variaties die in beide groepen aanwezig of afwezig zijn.
Varianten die vaker voorkomen in de groep zieke personen worden beschouwd als risicovarianten. Anderzijds worden varianten die vaker voorkomen in de controlegroep beschouwd als beschermende varianten. Daarom kan, door de aanwezigheid of afwezigheid van deze varianten in iemands DNA te kennen, het genetische risico op het ontwikkelen van een bepaalde complexe ziekte worden voorspeld.
Kunnen we tegenspreken wat onze genetica zegt?
Hoewel er steeds meer wetenschappelijke projecten bestaan die gericht zijn op predictieve genetica, dat wil zeggen het bestuderen van complexe ziekten met behulp van krachtige computationale tools, is nog niet alle informatie bekend die dit type ziekten reguleert. Daarom zijn we nog ver verwijderd van het kunnen geven van volledige informatie hierover. Toch kunnen we wel onze aanleg of ons genetisch risico op het ontwikkelen van een ziekte kennen en onze levensstijl aanpassen om dit risico te verlagen.
Bijvoorbeeld:
Het genetisch rapport van een gebruiker wijst op een hoog risico op longkanker. Bovendien heeft deze persoon een sedentaire levensstijl, volgt een ongezond voedingspatroon, consumeert veel ultrabewerkte voeding, alcohol en rookt. Aangezien zowel de genetica een hoog risico toont als de levensstijl niet passend is, zal deze persoon een grotere kans hebben om de ziekte te ontwikkelen.
Daarentegen zal iemand die zijn/haar genetisch risico kent dankzij het rapport van de DNA-test en veranderingen doorvoert, gezonde gewoonten aanneemt en gedrag vermijdt dat het risico verhoogt, een kleinere kans hebben om de ziekte te krijgen.
Kortom: een genetische test informeert over het risico op het ontwikkelen van een ziekte op basis van onze genetische informatie. Met deze informatie kunnen we onze gewoonten en levensstijl aanpassen en zo het risico om de ziekte te ontwikkelen verlagen.
En het helpt niet alleen hierbij. Omdat veel ziekten in een vroege fase vergelijkbare symptomen vertonen, zorgt het kennen van iemands risico op een bepaalde ziekte ervoor dat deze als eerste wordt overwogen. Met andere woorden: de snelheid en betrouwbaarheid van de diagnose nemen aanzienlijk toe.
