線維筋痛症と遺伝子の関係を説明するには、まず線維筋痛症とは何かという問いに答える必要があります。
線維筋痛症は慢性疾患（つまり、長期間続く疾患）であり、その主な特徴は全身の筋骨格系の痛みである。
痛み以外の症状
痛みは最も顕著な症状ですが、唯一の症状ではありません。睡眠時間に関わらず常に疲労感があり、過敏症や、記憶障害や気分障害などの認知機能障害も伴います。
睡眠障害は主に痛みそのものに起因し、痛みによって患者が目覚めてしまうことが原因です。睡眠時無呼吸症候群やむずむず脚症候群などの他の睡眠障害もよく見られます。
線維筋痛症は複雑な疾患であり、現在も活発に研究が進められています。
線維筋痛症の診断が難しいのはなぜでしょうか？
診断の観点から見ると、線維筋痛症は複雑です。体の複数の部位、主に軟部組織に痛みが生じますが、直接的な関連性を示す手がかりや器質的な証拠は残っていません。他の疾患とは異なり、炎症や目に見える痕跡もありません。
疲労感や痛みを訴えても、考えられる症状を絞り込むことはできないため、診断には長い時間と複数の専門医への受診が必要となる場合が多くあります。
線維筋痛症は、直接的なスクリーニング検査（現在、単一の検査法は存在しません）ではなく、類似疾患を除外していくことで発見されます。そのため、特異的な検査法はありません。
正確な原因は現在も研究中です。主な原因は中枢性過敏症であることが分かっています。中枢神経系が痛みに対して過剰な反応を示すようになります。痛みの知覚が変化し、本来痛みを感じないはずの刺激に対しても痛みを感じたり、健常者よりも強い痛みを感じたりするようになります。
既に述べたこの過敏症は、温度、電気、場合によっては騒音など、他の刺激に対しても起こります。
発症の引き金となる要因は複雑です。多因子性疾患と考えられています。多くの場合、遺伝的素因がありますが、細菌感染や事故などの環境刺激によって「引き起こされる」と考えられています。
線維筋痛症患者は精神疾患を併発する割合が高いことが観察されています。長期にわたるストレスなどの心理的な問題も、発症の引き金となる可能性があります。
線維筋痛症における遺伝的要因
線維筋痛症は、遺伝的脆弱性のカテゴリーに分類される疾患の一つですが、直接的な遺伝性疾患ではありません。両親から遺伝するものではありませんが、近親者に発症例がある場合、発症リスクが高まることが観察されています。
同一家族内では、発症頻度が最大8倍高くなることが示されています。
このような複雑な疾患に関わる遺伝子の発見は困難ですが、研究は進展しています。この疾患に関連する遺伝子は50個以上あり、グルタミン酸経路やセロトニン産生など、さまざまな経路に関与していると考えられています。
250万人のデータ（うち5万人以上が線維筋痛症患者）を分析した大規模研究の一つでは、線維筋痛症に関連するゲノム領域が26箇所特定されました。
結果が検証され、線維筋痛症に関与していると思われる遺伝子のほとんどが脳活動に関わる遺伝子であることが判明したとき、誰も驚きませんでした。CAMKV、DRD2、MDGA2、CELF4遺伝子など、感覚の受容と知覚において重要な役割を果たす遺伝子が多数含まれています。
これは、この疾患の主な症状である、軽い圧力を痛みとして知覚するという現象を説明するものです。
興味深いことに、この疾患の発症リスクを高める遺伝子変異の一つは、ハンチントン病の原因遺伝子と同じハンチンチン遺伝子に存在していました。この結果は、この疾患についてこれまで考えられていたこと、つまり組織への直接的な損傷ではなく、神経系内の情報伝達の異常が原因であるという見解とも一致しています。
これは、診断の難しさと、特異的または明らかなマーカーの欠如を改めて示しています。
興味深い事実：線維筋痛症は男性よりも女性に多く見られます。ある研究では、症例の10件中9件が女性であることが判明しました。慢性疲労症候群患者を対象とした別の研究では、線維筋痛症を患っている男性は29%であったのに対し、女性は58%でした。
しかし、遺伝学的観点から見ると、女性の方がリスクが高いわけではありません。影響を受ける遺伝子の活性は、性別によって差が見られません。したがって、ホルモンや生活習慣など、遺伝とは無関係な他の要因が、このリスクの差の原因となっていると考えられます。
現在も線維筋痛症は未だ解明されていない研究分野です。そのため、tellmeGenDNA検査のような最先端の遺伝子解析でさえ、発症リスクを正確に予測するには限界があります。
個人の遺伝的要因と生理的要因だけでは発症には不十分であることを改めて強調しておく必要があります。研究によると、線維筋痛症の発症には環境要因が不可欠であることが示されています。
線維筋痛症は治癒可能でしょうか？
多くの慢性疾患と同様に、現在の治療目標は完治ではなく、症状の総合的な管理です。しかしながら、多くの治療法によって症状の著しい改善が認められています。
治療は多職種連携で行われ、栄養士（肥満の場合は減量も推奨されます）、リウマチ専門医、理学療法士など、様々な専門家が関わります。
その他の非薬物療法としては、運動療法、電気療法、マッサージ、温熱療法などがあります。線維筋痛症と精神疾患およびストレスとの強い関連性から、治療、場合によっては心理的サポートが推奨されます。
薬物療法としては、必要に応じて鎮痛剤が使用されます。一部の抗うつ薬や抗てんかん薬は、特に睡眠の改善において非常に良好な結果を示しています。使用する薬剤の種類に関わらず、身体の特定部位の痛みは、最も持続的な症状の一つとなる可能性があります。
線維筋痛症は複雑な疾患であり、痛みはその最も顕著な側面の一つに過ぎません。しかしながら、この疾患は集中的な科学研究が行われており、着実に進歩を遂げています。
