Planificar la llegada de un nuevo miembro a la familia es una de las etapas más ilusionantes, pero también genera dudas lógicas sobre su salud futura. Entender, desde el punto de vista genético, la diferencia entre portador y enfermo es vital para tomar decisiones informadas antes de la concepción.
¿Qué es un portador genético?
Un portador es una persona que tiene una variante genética (mutación) asociada a una enfermedad, pero no presenta síntomas.
La presencia de portadores se asocia, generalmente, a enfermedades de herencia autosómica recesiva. Partiendo de la base de que todos tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (una heredada del padre y otra de la madre), en estas enfermedades, ser portador implica que una copia de tu gen puede no funcionar correctamente, pero la otra compensa a la que tiene la mutación. Por eso, tú estás sano, pero puedes transmitir esa variante a tu descendencia.
El riesgo invisible: Cuando ambos padres son portadores
El escenario que podemos analizar en las pruebas genéticas es cuando ambos progenitores son portadores de la misma patología.
Un ejemplo real y muy común es la fibrosis quística, de herencia autosómica recesiva. Si tanto tú como tu pareja sois portadores, aunque estéis perfectamente sanos, existe una probabilidad genética en cada embarazo de que el bebé herede las dos copias mutadas. En este caso:
- 25% de probabilidad de que el niño herede las dos copias mutadas y pueda padecer la enfermedad.
- 50% de probabilidad de que el niño sea portador sano (como los padres).
- 25% de probabilidad de que el niño no sea ni portador ni enfermo.
¿Qué analizan las pruebas de cribado genético?
Muchos usuarios se preguntan qué estudian las pruebas de análisis genético. En tellmeGen, nuestro test incluye información sobre multitud de enfermedades monogénicas, aquellas causadas por alteraciones en un solo gen. Además de la fibrosis quística, detectamos la predisposición a transmitir otras como la hemocromatosis o la anemia falciforme, entre otras muchas.
Realizar un test de ADN antes del embarazo permite conocer esta información a tiempo. Si se detecta que ambos sois portadores de una misma enfermedad genética, podéis consultar con un profesional de las opciones disponibles, como el diagnóstico prenatal o el diagnóstico genético preimplantacional.
Gracias a opciones como el test genético antes del embarazo que puedes realizar en casa, puedes obtener resultados precisos desde la comodidad de tu hogar.
Sin embargo, no basta con mirar los resultados individuales. La clave está en el test de compatibilidad genética. Este análisis cruza la información de ambos miembros de la pareja para identificar si comparten mutaciones en los mismos genes. Es, en esencia, la herramienta definitiva de la medicina preventiva para el futuro de tu familia.
