遺伝的変異とは、遺伝子を形成する DNA 配列におけるヌクレオチドの変化のことです。この変化は様々な影響を及ぼす可能性があります：
- 病気を発症するリスクを高める、否定的な影響。
- そのリスクを低下させる、肯定的な影響。
- 中立的な影響。これが最も一般的です。
遺伝的変異は、DNAのその領域が参照集団において最も一般的な配列とは異なることを意味します。しかし、同じ集団の複数の個人に同じ変異が見られることもあります。
変異は永続的であり、常に遺伝するとは限りません。ある個人に変異が生じているものの、その親には見られない場合、それは「de novo（デノボ：新生）」と呼ばれます。