Quanto sono affidabili i risultati?

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Per quanto riguarda l'affidabilità dei risultati ottenuti nelle analisi delle gamme Starter e Advanced, questi possono essere analizzati da due punti di vista:

  1. Affidabilità dei dati genetici grezzi: In tellmeGen utilizziamo la tecnologia iScan di Illumina® e l'ultima versione del chip di genotipizzazione Infinium Global Screening Array o GSA, che contiene circa 750.000 marcatori genetici ed è stato personalizzato con 10.000 sonde proprie. L'affidabilità del sistema iScan è del 99,99%. Il chip contiene marcatori che vengono ripetuti più volte come controllo di qualità interno. D'altra parte, in tellmeGen applichiamo la combinazione delle conoscenze genetiche e della potenza computazionale per aumentare significativamente il numero di varianti analizzabili con un chip del DNA fino a raggiungere decine di milioni. Questa analisi di imputazione ci permette di studiare varianti che sono state associate a malattie e che non erano presenti nelle oltre 750.000 varianti iniziali. Con questo raggiungiamo il nostro obiettivo: stimare il rischio genetico di ogni individuo in modo più preciso che mai. Questo importante aggiornamento ci permette di migliorare significativamente il nostro processo di genetica predittiva, che come indica il nome, permette di predire dal punto di vista genetico la probabilità di sviluppare malattie o possedere tratti complessi.
  2. Affidabilità dell'interpretazione dei dati genetici: In tellmeGen, le informazioni mostrate sulla piattaforma sono revisionate dal nostro team di medici e genetisti. Le informazioni fornite si basano su studi che includono almeno 700 casi e 700 controlli e che sono stati pubblicati su riviste scientifiche ad alto fattore di impatto. Le informazioni sulle variazioni genetiche analizzate e i riferimenti sono dettagliati nei rapporti tecnici che accompagnano ciascuno dei rapporti dei risultati.