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Perché è importante analizzare le varianti genetiche "rare e strutturali"?

Aggiornato il 10 apr 2026

Sebbene siano poco frequenti, queste varianti possono avere un impatto molto significativo sulla salute. Un esempio pratico: una delezione (perdita di un frammento) nel gene BRCA1 aumenta drasticamente il rischio di cancro ereditario alla mammella e all'ovaio. Un test di genotipizzazione standard potrebbe non rilevarla, ma la tecnologia ULTRA è progettata appositamente per identificarla.

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