Consiste nell'avere una maggiore probabilità di sviluppare una malattia o di presentare un tratto personale complesso. Tale probabilità può risultare aumentata o diminuita in base alla presenza o all'assenza di determinate varianti genetiche nella sequenza del DNA.
È importante sottolineare che avere un alto rischio o una vulnerabilità genetica a condizioni di salute non significa necessariamente che si svilupperà la patologia, ma che, da un punto di vista genetico (noto come fattore genetico), vi è una tendenza verso di essa.
Tuttavia, la predisposizione genetica non tiene conto dei fattori ambientali, essendo questi esterni all'organismo stesso e indipendenti dal DNA. Inoltre, può accadere che vi siano geni ancora sconosciuti coinvolti in tali patologie e tratti che non vengono presi in considerazione nelle analisi.