Una variante genetica è un cambiamento di nucleotidi nella sequenza di DNA che forma un gene. Questo cambiamento può avere diversi impatti:
- Impatto negativo, aumentando il rischio di sviluppare una malattia.
- Impatto positivo, riducendo tale rischio.
- Impatto neutro. È il più comune.
Una variante genetica implica che quella regione del DNA è diversa dalla sequenza più comune nella popolazione di riferimento. Tuttavia, una stessa variante può essere presente in diversi individui di quella stessa popolazione.
Le varianti sono permanenti e non sempre vengono ereditate. Quando una variante si manifesta in un individuo ma non nei suoi genitori, viene definita "de novo".