Che cos'è l'imputazione e quanto è affidabile?

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Per comprendere questo processo, bisogna capire che la tecnologia utilizzata da tellmeGen consiste in un chip array di DNA in grado di analizzare oltre 750.000 varianti. Questo numero di varianti rappresenta solo una minima parte delle informazioni genetiche possedute da un essere umano.

D'altra parte, esistono progetti che, attraverso il sequenziamento, sono stati in grado di decifrare l'intera informazione genetica di migliaia di individui.

L' imputazione genetica è un potente strumento di analisi statistica che ci permette di combinare entrambi i dati. Partendo dal nostro chip di 750.000 varianti e conoscendo l'informazione completa di migliaia di individui, siamo in grado di dedurre statisticamente le varianti presenti in quelle migliaia di persone all'interno del nostro chip, completandolo come se fosse un puzzle con tessere mancanti e aumentando drasticamente il numero di varianti analizzabili.

Tale processo è supportato da un gran numero di controlli di qualità interni, rendendo questo incremento estremamente affidabile e avvicinandolo ai risultati di un sequenziamento, ma con un costo molto più contenuto per l'utente.

In questo modo, i nostri utenti possono ottenere risultati molto più completi a un costo economico decisamente inferiore rispetto al sequenziamento del campione.