Per decenni, abbiamo visto la genetica come una sentenza: "se mio padre ha avuto il diabete, l'avrò anch'io". Tuttavia, la scienza moderna ci dice qualcosa di molto più incoraggiante. Il tuo DNA non è un destino immutabile, ma una mappa dettagliata che ti mostra le buche lungo il cammino affinché tu possa evitarle.
In questo articolo esploreremo la genetica delle malattie complesse e come comprendere il proprio rischio possa essere il primo passo verso una vita più lunga e sana.
Cos'è una malattia complessa?
Per iniziare, dobbiamo definire cosa sia una malattia complessa. A differenza delle malattie monogeniche (causate dall'alterazione di un singolo gene, come la fibrosi cistica), una malattia genetica multifattoriale è quella che nasce dall'interazione di centinaia o migliaia di varianti genetiche insieme a fattori ambientali e allo stile di vita.
Tra le malattie complesse più comuni troviamo l'ipertensione, il diabete di tipo 2 e la maggior parte delle patologie cardiovascolari. In questi casi, non cerchiamo un "gene colpevole", ma una combinazione di molti fattori.
Lo Score di Rischio Poligenico (PRS)
Per comprendere il rischio, in tellmeGen utilizziamo uno strumento avanzato: lo Score di Rischio Poligenico (PRS). Ma cos'è in realtà un disturbo poligenico? È una condizione in cui il rischio non dipende da un singolo "interruttore", ma da migliaia di piccole variazioni genetiche che, sommate, aumentano o diminuiscono la probabilità di sviluppare una patologia.
È qui che risiede la differenza tra i disturbi genetici e le malattie poligeniche:
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Disturbi genetici (Monogenici): La presenza di una o due copie di una mutazione (a seconda dei casi) rende la probabilità di sviluppare la malattia molto alta, quasi inevitabile in molti casi.
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Malattie poligeniche: La presenza di diverse varianti genetiche indica una predisposizione, ma il risultato finale dipenderà in gran parte dalle tue decisioni quotidiane.
Tutte le malattie hanno una componente multifattoriale?
Sebbene tecnicamente non tutte le malattie abbiano una componente multifattoriale (quelle monogeniche, ad esempio, sono puramente genetiche), la realtà è che quasi ogni condizione di salute è influenzata dall'ambiente.
Anche se hai un'alta predisposizione a determinate malattie complesse, il loro trattamento non è esclusivamente farmacologico. L'approccio più potente è la prevenzione di precisione. Conoscere i tuoi punti deboli ti permette, ad esempio, di personalizzare la dieta, il livello di attività fisica e i controlli medici per "silenziare" tale predisposizione genetica.
Sei pronto a leggere la tua mappa? Scopri la tua predisposizione alle malattie più comuni e inizia a scrivere il tuo futuro con il test del DNA di tellmeGen.
