La farmacogenetica studia come i geni influenzano la risposta ai medicinali: come vengono elaborati dal corpo, se producono l'effetto atteso e qual è la probabilità di effetti avversi.
Analizziamo varianti di geni coinvolti nel metabolismo, nel trasporto e nel sito d'azione dei farmaci. A seconda del gene, il risultato può descrivere la capacità metabolica di un enzima, la funzione di un trasportatore o la presenza di varianti associate a determinate reazioni.
Per gli enzimi che metabolizzano i farmaci, il risultato viene espresso come profilo di metabolizzatore:
- Normale: l'enzima ha l'attività attesa.
- Intermedio: l'attività è inferiore al normale.
- Lento (o scarso): l'attività è molto bassa o assente.
- Ultrarapido: l'attività è superiore al normale.
Con un'attività ridotta, il farmaco può accumularsi e aumentare gli effetti avversi oppure, se è un profarmaco che deve essere attivato dall'organismo, come la codeina o il clopidogrel, risultare meno efficace. Con un'attività maggiore può accadere il contrario: il farmaco può avere un effetto ridotto oppure, se è un profarmaco, essere attivato eccessivamente e aumentare gli effetti avversi.
Per i trasportatori, il risultato indica se la funzione è normale, ridotta o bassa; per altri geni, se sono presenti varianti associate a un rischio maggiore di determinate reazioni, come quelle di ipersensibilità.
Si tratta di informazioni orientative che il medico può considerare insieme alla tua storia clinica. Non modificare né interrompere mai una terapia di tua iniziativa.