- Non è un test diagnostico. I risultati hanno carattere informativo. La predisposizione genetica non equivale a una diagnosi e nessuna decisione clinica deve essere presa senza il coinvolgimento di un professionista sanitario.
- Copertura variabile. La copertura di 30x è una media: alcune regioni del genoma, molto ripetitive o complesse, vengono lette meno efficacemente.
- Varianti difficili da rilevare. Le varianti del numero di copie, i riarrangiamenti complessi, le espansioni di ripetizioni e le varianti in geni con sequenze molto simili ad altre, come quelli con pseudogeni, sono difficili da rilevare in modo affidabile. Attualmente i report non interpretano le varianti strutturali e le espansioni; nei geni con pseudogeni i risultati possono essere meno precisi.
- Mosaicismo e varianti somatiche. L'analisi è progettata per le varianti germinali, presenti in tutte le cellule; i mosaicismi a basso livello possono non essere rilevati.
- Varianti di significato incerto. Non sono incluse nel report ordinario; puoi richiederle in un report separato a pagamento.
- Ascendenza. La precisione dipende da quanto la tua popolazione è rappresentata nelle banche dati di riferimento.
- Farmacogenetica. Non analizza tutte le varianti che influenzano la risposta a un farmaco. Negli Stati Uniti è disponibile solo dopo una valutazione medica preliminare e, in tutti i Paesi, deve essere valutata da un professionista sanitario.