Le varianti rare sono poco frequenti nella popolazione, mentre quelle strutturali interessano frammenti di DNA più grandi: perdite, duplicazioni o riarrangiamenti. Sebbene poco comuni, alcune hanno effetti importanti sulla salute.
I chip di genotipizzazione, come quelli di Starter e Advanced, non sono progettati per rilevarle in modo affidabile. Il sequenziamento di Ultra legge praticamente tutto il genoma e rileva meglio le varianti rare. I dati di sequenziamento possono consentire ulteriori analisi di determinate varianti strutturali, nei limiti del metodo, ma al momento queste non vengono interpretate nei report; potremo includerle man mano che ne convalideremo l'analisi. Nessun riscontro di questo tipo sostituisce un test diagnostico di conferma.