Il DNA (acido desossiribonucleico) è la molecola che contiene le istruzioni per lo sviluppo e il funzionamento di un essere vivente; potrebbe essere paragonato al suo manuale di fabbricazione. Nelle persone, la maggior parte del DNA si trova nel nucleo delle cellule, e una piccola parte, nei mitocondri.
Se il DNA è il manuale, i nucleotidi sono le lettere con cui è scritto: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). La sostituzione di una di queste lettere con un'altra, ad esempio una A con una G, è una variante di un singolo nucleotide; quando è frequente nella popolazione, si chiama SNP.