CE-IVD की ओर मार्ग: इस प्रकार हम अपने आनुवंशिक विश्लेषण को प्रमाणित कर रहे हैं

हम अपने आनुवंशिक विश्लेषण सॉफ़्टवेयर को CE-IVD मार्किंग के अंतर्गत ला रहे हैं, जो इन विट्रो डायग्नोस्टिक मेडिकल डिवाइसेज़ के लिए यूरोपीय मानक है। हम आपको बता रहे हैं कि हम इसे कैसे कर रहे हैं - चरण दर चरण और बिना किसी शॉर्टकट के।

कौन जाँच करता है कि कोई आनुवंशिक परीक्षण वही करता है जो वह कहता है? यह एक उचित प्रश्न है। जब आपको अपनी आनुवंशिक संवेदनशीलता, वाहक स्थिति या किसी दवा के प्रति प्रतिक्रिया के बारे में कोई रिपोर्ट मिलती है, तो आप विश्वास करते हैं कि इसके पीछे ठोस विज्ञान, नियंत्रित प्रक्रियाएं और जिम्मेदार लोग हैं।

यूरोप में, उस विश्वास का एक नाम है: इन विट्रो डायग्नोस्टिक मेडिकल डिवाइसेज़ पर विनियमन (EU) 2017/746, जिसे IVDR के रूप में जाना जाता है। tellmeGen में, हम अपने सॉफ़्टवेयर को एक अधिसूचित निकाय (notified body) के मूल्यांकन के अधीन कर रहे हैं, जैसा कि विनियमन द्वारा अपेक्षित है। और हम इसे खुलकर करना चाहते हैं: हम क्या कर रहे हैं, हम कहाँ खड़े हैं, और इसका आपके लिए क्या अर्थ है।

और हम इसे एक अन्य कारण से भी बता रहे हैं: हमारा मानना है कि यह मार्ग यूरोप में आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश करने वाली किसी भी कंपनी के लिए मानक होना चाहिए।

CE-IVD मार्किंग क्या है और यह आनुवंशिक परीक्षणों को क्यों प्रभावित करती है

CE-IVD मार्किंग यह इंगित करती है कि एक इन विट्रो डायग्नोस्टिक उत्पाद यूरोपीय संघ की सुरक्षा और प्रदर्शन आवश्यकताओं का अनुपालन करता है। यह किसी भी ऐसे उत्पाद पर लागू होता है जो मानव नमूने से स्वास्थ्य जानकारी प्राप्त करता है। और इसमें वह सॉफ़्टवेयर शामिल है जो आपके डीएनए का विश्लेषण और व्याख्या करता है।

IVDR मई 2022 से लागू है और इसने खेल के नियमों को बदल दिया है:

•         पहले, पिछली निर्देशिका के तहत, अधिकांश निर्माता स्वयं घोषणा करते थे कि उनके उत्पाद अनुपालन करते हैं।

•         अब, भारी बहुमत को एक अधिसूचित निकाय (notified body) की आवश्यकता होती है — यूरोपीय अधिकारियों द्वारा नामित एक स्वतंत्र इकाई — जो उनकी गुणवत्ता प्रणाली और तकनीकी प्रलेखन की समीक्षा करे।

•         आनुवंशिक परीक्षण क्लास C में आते हैं, जो सबसे अधिक मांग वाली कक्षाओं में से एक है, क्योंकि उनके द्वारा दी जाने वाली जानकारी स्वास्थ्य के बारे में महत्वपूर्ण निर्णयों को प्रभावित कर सकती है।

हमारा सॉफ़्टवेयर क्लास C में है। यही कारण है कि इसे एक अधिसूचित निकाय के मूल्यांकन की आवश्यकता है: केवल अनुपालन की घोषणा करना पर्याप्त नहीं है।

पेशेवरों द्वारा प्रदान की जाने वाली स्वास्थ्य सेवा

tellmeGen स्पेन में एक अधिकृत स्वास्थ्य सेवा केंद्र, GENELINK का ब्रांड है। जब आप कोई टेस्ट ऑर्डर करते हैं, तो आप कोई कंप्यूटर प्रोग्राम नहीं खरीद रहे हैं: आप एक स्वास्थ्य सेवा का अनुबंध कर रहे हैं।

•        सॉफ़्टवेयर का उपयोग हमारे पेशेवरों द्वारा किया जाता है। GENELINK के आनुवंशिकीविद् (geneticists), बायोइनफमैटिशियन और डॉक्टर आपके डेटा का विश्लेषण करने के लिए इसका उपयोग करते हैं। आप सॉफ़्टवेयर को स्वयं संचालित नहीं करते हैं: आपको पहले से समीक्षा किया गया परिणाम प्राप्त होता है।

•       प्रयोगशाला डेटा उत्पन्न करती है; व्याख्या हमारी होती है। यूरोपीय प्रयोगशालाएं आपके नमूने को संसाधित करती हैं और हमें कच्चा आनुवंशिक डेटा प्रदान करती हैं। विश्लेषण और व्याख्या हम करते हैं।

•        स्पेन में, चिकित्सीय मूल्यांकन के साथ। Advanced और Ultra में, विश्लेषण से पहले एक पूर्व प्रश्नावली और डॉक्टर का पर्चा आवश्यक होता है। यदि पर्चा नहीं है, तो हम राशि वापस कर देते हैं। प्रत्येक रिपोर्ट को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा सत्यापित किया जाता है, और परिणाम के बाद आनुवंशिकीविद् से परामर्श निःशुल्क होता है।

प्रमाण पत्र आने तक: "इन-हाउस" मार्ग। यूरोपीय नियम एक स्वास्थ्य सेवा केंद्र को गुणवत्ता, सत्यापन और निगरानी के लिए कड़े आवश्यकताओं के तहत, तीसरे पक्ष को बेचे या स्थानांतरित किए बिना, अपने रोगियों की देखरेख के लिए अपने स्वयं के उत्पादों के निर्माण और उपयोग की अनुमति देते हैं (IVDR का अनुच्छेद 5.5)। यह वह मार्ग है जिसे हम प्रमाण पत्र के समानांतर स्पेन में औपचारिक रूप दे रहे हैं। ये दो संगत रास्ते हैं: स्पेन के लिए इन-हाउस व्यवस्था जब तक प्रमाण पत्र आता है; पूरे यूरोप के लिए CE-IVD मार्किंग।

8 चरणों में हमारा रोडमैप

1.       उत्पाद को सटीक रूप से परिभाषित करना। यह क्या विश्लेषण करता है, यह किसके लिए है, कौन इसका उपयोग करता है और यह क्या नहीं करता है। हमारी रिपोर्ट भविष्यसूचक और सूचनात्मक हैं: वे निदान नहीं हैं।

2.       गुणवत्ता प्रणाली को प्रमाणित करना। डिजाइन से लेकर उपयोगकर्ता देखभाल तक की पूरी प्रक्रिया ISO 13485 मानक द्वारा नियंत्रित होती है। हम इसे BSI के साथ प्रमाणित कर रहे हैं, जो उत्पाद का मूल्यांकन करने वाली वही संस्था है।

3.      प्रत्येक रिपोर्ट के वैज्ञानिक प्रमाण को प्रदर्शित करना। स्वास्थ्य उद्देश्य वाली हमारी 580 से अधिक रिपोर्टों में से प्रत्येक के पीछे प्रकाशित विज्ञान, एक विश्वसनीय माप और एक सही व्याख्या होनी चाहिए।

4.      मेडिकल डिवाइस के रूप में सॉफ़्टवेयर विकसित करना। एक प्रलेखित जीवनचक्र, परीक्षण, संस्करण नियंत्रण (version control) और साइबर सुरक्षा के साथ।

5.       जोखिमों का प्रबंधन करना। हम विश्लेषण करते हैं कि क्या गलत हो सकता है, नमूने लेने से लेकर रिपोर्ट पढ़ने तक, और इससे कैसे बचा जाए।

6.       जिम्मेदार व्यक्तियों को नामित करना। हमारे पास नियामक अनुपालन के लिए जिम्मेदार एक व्यक्ति और आनुवंशिकीविदों, बायोइनफमैटिशियन और डॉक्टरों की एक टीम है।

7.      पारदर्शी होना। हम वेब पर, रिपोर्टों में या इस ब्लॉग में जो भी दावा करते हैं, उसकी साक्ष्यों के आधार पर समीक्षा की जाती है।

8.       उत्पाद की बाद में निगरानी करना। प्रमाण पत्र अंत नहीं है: हम वास्तविक उपयोग के अनुभव का पालन करते हैं और विज्ञान की प्रगति के साथ रिपोर्ट को अपडेट करते हैं।

तकनीकी पक्ष: एक पहचाना और नियंत्रित सॉफ़्टवेयर

एक मेडिकल डिवाइस की पहचान बिना किसी अस्पष्टता के की जानी चाहिए। हमारा सॉफ़्टवेयर tellmeGen software है, जिसका उत्पाद कोड TMG-CEIVD-SW-01 और Basic UDI-DI 8437015506TMGSW9Y है। यह वह अनूठा यूरोपीय पहचानकर्ता है जिसके साथ यह EUDAMED (मेडिकल उपकरणों के यूरोपीय डेटाबेस) में दिखाई देगा। प्रत्येक कॉन्फ़िगरेशन (Starter, Advanced और Ultra) का अपना पहचानकर्ता भी है, और सॉफ़्टवेयर का प्रत्येक संस्करण अपने नंबर के साथ पंजीकृत होता है।

आपके परिणाम की रक्षा करने वाले कुछ तकनीकी नियंत्रण:

•         सबसे अधिक मांग वाली सुरक्षा कक्षा। हम मेडिकल सॉफ़्टवेयर के लिए सबसे सख्त मानक, IEC 62304 के क्लास C के तहत सॉफ़्टवेयर विकसित करते हैं।

•        यदि गुणवत्ता पूरी नहीं होती है, तो कोई परिणाम नहीं मिलता है। प्रत्येक नमूना स्वचालित गुणवत्ता नियंत्रण से गुजरता है। संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण में, यदि कवरेज 20x तक नहीं पहुंचता है (यानी यदि प्रत्येक स्थिति को औसतन कम से कम लगभग 20 बार नहीं पढ़ा गया है), तो परिणाम रोक दिया जाता है और प्रकाशन से पहले हमारी टीम इसकी समीक्षा करती है।

•         जिसे पढ़ा नहीं गया है उसे सामान्य नहीं माना जाता है। यदि जीनोम की किसी स्थिति को पर्याप्त गुणवत्ता के साथ नहीं पढ़ा जा सका है, तो रिपोर्ट इसे "बिना किसी वेरिएंट के" के रूप में प्रस्तुत नहीं करती है: यह इसे गैर-मूल्यांकन योग्य (not evaluable) के रूप में चिह्नित करती है।

•        संदर्भ उपकरण। हम Google द्वारा विकसित एक कृत्रिम बुद्धिमत्ता मॉडल DeepVariant के साथ वेरिएंट की पहचान करते हैं, और सभी उत्पादों में एक ही संदर्भ जीनोम (GRCh37) का उपयोग करते हैं।

•         पूर्ण ट्रैसेबिलिटी। प्रत्येक रिपोर्ट सॉफ़्टवेयर संस्करण, कॉन्फ़िगरेशन और उस डेटा से जुड़ी होती है जिसके साथ इसे उत्पन्न किया गया था।

आज हम कहाँ हैं

हमारे सॉफ़्टवेयर के पास अभी तक CE-IVD मार्किंग नहीं है, लेकिन तकनीकी प्रलेखन बहुत उन्नत है। हम इसे मार्च 2027 में प्राप्त करने का अनुमान लगाते हैं, यदि कोई देरी न हो।

समय पर पहुंचने के लिए हमने BSI के साथ इसकी Dedicated modalidad (मोड) का अनुबंध किया है, जो इस अधिसूचित निकाय की उन्नत सेवा है: हमारे फाइल को एक उत्पाद विशेषज्ञ सौंपा गया है और पहले से सहमत समीक्षा कैलेंडर तय किया गया है (BSI की सेवा के बारे में अधिक जानें)।

मील का पत्थर (Milestone)	अक्टूबर 2026 तक की स्थिति
अधिसूचित निकाय (Notified body)	BSI, Dedicated मोड; सितंबर 2026 में अनुबंध पर हस्ताक्षर किए गए
मूल्यांकन आवेदन (IVDR और ISO 13485)	सितंबर 2026 में BSI के साथ खुले; अक्टूबर में किक-ऑफ़ बैठक
AEMPS के समक्ष निर्माता लाइसेंस	सितंबर 2026 में आवेदन किया गया
तकनीकी प्रलेखन	बहुत उन्नत; 2026 के अंत में BSI को प्रस्तुत किया जाना है
सॉफ़्टवेयर का सत्यापन (Validation)	प्रगति पर है
CE-IVD मार्किंग	मार्च 2027 के लिए अनुमानित, यदि कोई देरी न हो

अंतिम तिथि BSI के मूल्यांकन पर भी निर्भर करती है। यदि यह बदलती है, तो हम यहाँ इसकी जानकारी देंगे।

यह आपके लिए क्या मायने रखता है

tellmeGen के साथ आपका अनुभव वही रहता है: आप अपनी किट का ऑर्डर देते हैं, घर पर बक्कल स्वैब का नमूना लेते हैं और अपने निजी क्षेत्र में अपने परिणाम प्राप्त करते हैं। जो बदलता है वह पर्दे के पीछे की हर चीज़ है:

•         प्रत्येक रिपोर्ट में अधिक कठोरता। स्वास्थ्य उद्देश्य वाले प्रत्येक परिणाम को इसके वैज्ञानिक साक्ष्य और प्रदर्शन के एक प्रलेखित मूल्यांकन द्वारा समर्थित किया जाएगा, जिसकी समीक्षा BSI द्वारा की जाती है।

•        ईमानदार जानकारी। हम समझाते हैं कि प्रत्येक परिणाम का क्या अर्थ है और इसका क्या अर्थ नहीं है। एक भविष्यसूचक रिपोर्ट कोई निदान नहीं है: यदि कोई परिणाम आपको चिंता में डालता है, तो उचित कदम किसी स्वास्थ्य पेशेवर से बात करना है।

•         डेटा के पीछे लोग। हमारी आनुवंशिकी टीम प्रक्रियाओं की समीक्षा करती है और आपके परिणामों को समझने में आपकी सहायता के लिए उपलब्ध है। स्पेन में, प्रकाशन से पहले प्रत्येक रिपोर्ट की व्यक्तिगत रूप से समीक्षा की जाती है और परिणामों के बाद आनुवंशिकीविद् से परामर्श निःशुल्क होता है।

•        आपका डेटा सुरक्षित है। सूचना सुरक्षा मूल्यांकन का हिस्सा है। यदि आप अधिक जानना चाहते हैं, तो पढ़ें हम आपके आनुवंशिक डेटा की रक्षा कैसे करते हैं।

•         एक उत्पाद जो समय के साथ बेहतर होता है। बाज़ार में आने के बाद की निगरानी हमें विज्ञान की प्रगति के साथ रिपोर्टों की समीक्षा करने और उन्हें अपडेट करने के लिए बाध्य करती है।

पूरे क्षेत्र के लिए एक उच्च मानदंड

हमारा मानना है कि यूरोप में आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश करने वाली किसी भी कंपनी को इस रास्ते पर चलना चाहिए। यह मांग वाला है और इसमें समय लगता है, लेकिन यह अपने डीएनए को किसी कंपनी को सौंपने वाले किसी भी व्यक्ति के लिए सबसे अच्छी गारंटी है। हमने इसे पूरी तरह से करने और इसके बारे में बताने का फैसला किया है।

विज्ञान जिसे सत्यापित किया जा सकता है

हम दस साल से अधिक समय से डीएनए का विश्लेषण कर रहे हैं। CE-IVD का मार्ग एक स्वतंत्र मूल्यांकनकर्ता के सामने यह साबित करने का तरीका है कि हम इसे यूरोपीय चिकित्सा द्वारा अपेक्षित कठोरता के साथ करते हैं। यह अधिक काम और अधिक समय है। हमारा मानना है कि जो कोई भी हमें अपनी आनुवंशिक जानकारी सौंपता है, वह इसी का हकदार है।

एक ऐसे टीम के साथ अपनी आनुवंशिकी जानें जो इस तरह काम करती है...

यदि आप एक ऐसी टीम के साथ अपनी आनुवंशिकी जानना चाहते हैं जो इस तरह काम करती है, तो हमारे Starter, Advanced और Ultra (WGS 30x) परीक्षणों की खोज करें। और यदि आप हमारे काम करने के तरीके के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो हमारी गुणवत्ता नीति और हमारी सूचित सहमति (informed consent) की जाँच करें।

हम आपको रास्ते के हर कदम की जानकारी देते रहेंगे।