सूजन आंत्र रोग: जब आपकी आंत स्वयं को नष्ट कर देती है।

क्या किसी सामाजिक समारोह के दौरान दस्त और पेट दर्द से बदतर कुछ हो सकता है? दुर्भाग्य से, इससे भी बदतर कई विकल्प हैं, और उनमें से एक यह है कि यह एक स्वप्रतिरक्षित प्रतिक्रिया के कारण होता है। यदि ऐसा होता है, तो हम सूजन आंत्र रोग, या आईबीडी का सामना कर रहे हो सकते हैं।

आईबीडी में आंत की पुरानी सूजन होती है क्योंकि प्रतिरक्षा प्रणाली स्वयं असामान्य और आक्रामक रूप से कार्य करती है, जिससे कोशिकाओं और ऊतकों को नुकसान होता है। हालांकि, इसे स्वप्रतिरक्षित रोग कहा जाता है, लेकिन यह स्थिति आमतौर पर शरीर पर हमले के कारण नहीं होती है, बल्कि जीवाणु प्रतिजनों की प्रतिक्रिया में सक्रियता के कारण होती है।

ये जटिल आनुवंशिक रोग हैं जिनमें एक मजबूत पर्यावरणीय घटक और आंत माइक्रोबायोटा से संबंध होता है, जिनकी आवृत्ति हाल के वर्षों में बढ़ रही है। ये कितने जटिल हैं? आईबीडी इतनी जटिल है कि इससे संबंधित 200 डीएनए क्षेत्रों की पहचान की गई है, जिनमें 300 से अधिक संभावित जीन शामिल हैं। साथ ही, इतने सारे कारकों के शामिल होने के कारण, प्रत्येक जीन का रोग पर व्यक्तिगत रूप से प्रभाव कम होता है।

ये रोग दीर्घकालिक होते हैं, इसलिए हालांकि लक्षणों का इलाज किया जा सकता है और प्रभावित व्यक्ति सामान्य जीवन जी सकते हैं, लेकिन इनका कोई इलाज नहीं है। ये जीवन भर साथ रहते हैं। रोगमुक्ति की अवधि के बाद गंभीर पुनरावृत्ति की अवधि आ सकती है। वर्तमान में, इंटरनेशनल इन्फ्लेमेटरी बाउल डिजीज जेनेटिक्स कंसोर्टियम (IIBDGC) के पास इस रोग से पीड़ित 75,000 से अधिक रोगियों का जीनोम अनुक्रमण डेटा है, जिसका उद्देश्य आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक जोखिम कारकों के बीच अंतःक्रियाओं और रोग के विकास से उनके संबंध का अध्ययन करना है।

दो सबसे प्रसिद्ध आईबीडी अल्सरेटिव कोलाइटिस और क्रोहन रोग हैं, हालांकि ये एकमात्र रोग नहीं हैं। इन दोनों के मिलाकर, 2019 में विश्व स्तर पर 4.9 मिलियन मामले दर्ज किए गए। हालांकि, इसके कई अन्य उपप्रकार भी मौजूद हैं, जो कभी-कभी अपने लक्षणों में एक जैसे होते हैं, लेकिन उनके आनुवंशिक जोखिम और उपचार के प्रति प्रतिक्रियाएँ भिन्न होती हैं। विकसित देशों में आहार, जीवनशैली और आंतों के संक्रमण के कम जोखिम के कारण ये अधिक आम हैं। सचमुच, ये पहली दुनिया की समस्याएँ हैं।

आनुवंशिकी और अल्सरेटिव कोलाइटिस: स्थिति और भी खराब हो सकती थी।

अल्सरेटिव कोलाइटिस बड़ी आंत और मलाशय को प्रभावित करता है, जिसके प्राथमिक लक्षण पेट दर्द और दस्त हैं, जिनमें अक्सर खून भी आता है। प्रभावित क्षेत्र आमतौर पर मलाशय से शुरू होता है और फिर पूरी बड़ी आंत में फैल जाता है। यह सूजन वाला क्षेत्र बड़ी आंत की भीतरी परत तक ही सीमित रहता है और ऊतकों की गहरी परतों तक नहीं फैलता है।

इस बीमारी का वर्णन 1850 से किया जा रहा है। कोलाइटिस का निदान ऊतक बायोप्सी के साथ एंडोस्कोपी द्वारा किया जाता है।

उपचार में आहार में बदलाव (जैसे लैक्टोज को आहार से हटाना) और विभिन्न दवाओं का उपयोग शामिल है। गंभीर मामलों में, यदि उपरोक्त प्रक्रियाओं से सुधार नहीं होता है, तो बड़ी आंत को सर्जरी द्वारा निकालना आवश्यक हो सकता है, जो एक उच्च सफलता दर वाला निश्चित समाधान है। यदि बीमारी किसी अंग को प्रभावित करती है और आप उसे हटाते हैं, तो यह स्वाभाविक है कि बीमारी भी उसके साथ निकल जाए।

आनुवंशिकी और क्रोहन रोग: स्थिति और भी गंभीर है

क्रोहन रोग अधिक व्यापक है और यह पाचन तंत्र के किसी भी हिस्से को प्रभावित कर सकता है, मुंह से लेकर मलाशय तक—जी हां, मुंह को भी—हालांकि यह टर्मिनल इलियम को अधिक प्रभावित करता प्रतीत होता है। कोलाइटिस के विपरीत, प्रभावित क्षेत्र निरंतर नहीं होता; बल्कि, प्रभावित ऊतक के धब्बे स्वस्थ ऊतक से घिरे हुए दिखाई देते हैं। इसके अलावा, आंत की दीवार की सभी परतें सूज सकती हैं, और संरचनात्मक विकृति का खतरा अधिक होता है।

इसके लक्षण अधिक विविध होते हैं। दस्त और पेट दर्द के अलावा, बुखार, पेट फूलना और वजन कम होना भी हो सकता है। पाचन तंत्र के बाहरी लक्षण, जैसे एनीमिया या त्वचा पर चकत्ते, कोलाइटिस की तुलना में अधिक आम हैं, जो कम बार होता है। क्रोहन रोग की जांच के लिए आंत की एंडोस्कोपी की जाती है, जिससे डॉक्टर समान लक्षणों वाली अन्य बीमारियों को खारिज कर सकते हैं।

उपचार में दवा, धूम्रपान करने वालों के लिए धूम्रपान छोड़ना और कभी-कभी फोड़े और ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी शामिल है। हालांकि, चूंकि यह किसी विशिष्ट ऊतक तक सीमित नहीं है, इसलिए यह स्थायी समाधान नहीं है।

क्रोहन रोग में ही आईबीडी से संबंधित पहला जीन, NOD2 जीन, खोजा गया था। tellmeGen में, यह उन जीनों में से एक है जिनका हम आनुवंशिक प्रवृत्ति की जांच के लिए अध्ययन करते हैं। इसे अल्सरेटिव कोलाइटिस सहित समग्र रूप से आईबीडी के आनुवंशिकी से जोड़ा गया है।

कुछ कम ज्ञात सूजन आंत्र रोग

कभी-कभी आईबीडी के तीसरे प्रकार, अनिश्चित कोलाइटिस पर विचार किया जाता है, जिसमें ऐसे मामले शामिल होते हैं जो पिछले दो प्रकारों के साथ लक्षण साझा करते हैं या यहां तक कि अन्य विशिष्ट लक्षण भी प्रस्तुत करते हैं, और उन्हें उनमें वर्गीकृत नहीं किया जा सकता है। जब आप विज्ञान में किसी चीज़ को कहाँ रखना है, यह नहीं जानते हैं, तो आप "पता नहीं" बॉक्स बनाते हैं और उसे वहाँ रखते हैं।

अंत में, हमारे पास सूक्ष्म कोलाइटिस है, जो आमतौर पर वृद्ध लोगों में पाया जाता है। इस स्थिति में, मल में खून नहीं आता (हालाँकि दस्त होते हैं), और ऊतक की दृश्य जाँच में सूजन नहीं दिखती, हालाँकि बायोप्सी के माध्यम से इसका पता लगाया जा सकता है। पिछली स्थितियों की तरह, यह भी दीर्घकालिक है, हालाँकि इसका पूर्वानुमान सकारात्मक है। इससे मृत्यु नहीं होती।

यह दो रूपों में पाया जाता है। लिम्फोसाइटिक कोलाइटिस, जिसमें ऊतक में लिम्फोसाइट्स की संख्या अधिक होती है, और कोलेजनस कोलाइटिस, जिसमें श्लेष्म उपकला के नीचे कोलेजन की एक मोटी परत होती है (और लिम्फोसाइट्स की संख्या में भी अधिक वृद्धि होती है)।

सूजन आंत्र रोगों (आईबीडी) के साथ एक अतिरिक्त समस्या यह है कि सूजन की निरंतर स्थिति कोलोरेक्टल कैंसर के विकास के लिए एक उच्च जोखिम कारक है, विशेष रूप से अल्सरेटिव कोलाइटिस में। इसके विपरीत, क्रोहन रोग पाचन तंत्र के सूजन वाले क्षेत्रों में कैंसर का खतरा बढ़ाता है।

कोलन कैंसर के निदान का सबसे विश्वसनीय तरीका कोलोनोस्कोपी और ऊतक बायोप्सी है। बीमारी होने के 8-10 साल बाद, हर 1-2 साल में कोलोनोस्कोपी कराने और पाई गई किसी भी विकृति की बायोप्सी कराने की सलाह दी जाती है। अन्य तकनीकें भी सहायक होती हैं, जैसे रक्त बायोमार्कर परीक्षण या कोलन कैंसर के आनुवंशिक अध्ययन।

यदि आप इन और अन्य बीमारियों के प्रति अपनी संवेदनशीलता के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो आनुवंशिक सेवाएं बहुत मददगार होती हैं। tellmeGen में, Advanced आनुवंशिक विश्लेषण एक विकल्प के रूप में उपलब्ध है।