रक्त के थक्के जमने में आनुवंशिक कारक।

हेमोस्टैटिक प्रणाली शरीर की वह क्रियाविधि है जो ऊतकों और रक्त वाहिकाओं को क्षति होने पर अत्यधिक रक्त हानि को रोकती है, साथ ही चोट लगने के बाद रक्त संचार को बहाल करती है। वर्तमान अध्ययनों के अनुसार, रक्त का थक्का जमना चार घटकों की एक साथ होने वाली प्रक्रिया है जो केंद्रित, प्रवर्धित और नियंत्रित तरीके से कार्य करते हैं। इन घटकों में संवहनी, प्लेटलेट, जमाव और फाइब्रिनोलिटिक घटक शामिल हैं।

जब रक्त वाहिका में चोट लगती है, तो चोट वाले क्षेत्र में रक्त प्रवाह कम हो जाता है और रक्त जमाव की प्रक्रिया शुरू हो जाती है। इस प्रक्रिया में प्लेटलेट सक्रियण, आसंजन और एकत्रीकरण शामिल हैं, साथ ही आसंजन तंतुओं का जमाव भी होता है जिससे एक प्लग बनता है जो अत्यधिक रक्तस्राव को रोकता है। इसके बाद, प्लास्मिन नामक प्रोटीन, जो जमा हुए अतिरिक्त फाइब्रिन को विघटित करने के लिए जिम्मेदार होता है, का संश्लेषण और सक्रियण होता है जिससे रक्त प्रवाह बहाल होता है और रक्त का थक्का बनने से रोकता है।

यह पूरी प्रक्रिया सूक्ष्म रूप से विनियमित और प्रगतिशील होनी चाहिए, क्योंकि इन घटकों के अनियमित होने से रक्तस्राव या रक्त का थक्का जमने का खतरा बढ़ जाता है। यह असंतुलन आनुवंशिकी सहित विभिन्न कारकों के कारण हो सकता है।

रक्त के थक्के जमने में आनुवंशिकी की भूमिका

क्या रक्त का थक्का जमने का कोई आनुवंशिक आधार है? हाँ, आनुवंशिकी पूरे शरीर में मौजूद होती है, और हमारे शरीर में रक्त और आनुवंशिकी एक साथ जुड़े होते हैं। थ्रोम्बोफिलिया ऐसी विकृतियाँ हैं जो इस जोखिम को बढ़ाती हैं और आंशिक रूप से आनुवंशिक रूप से प्रभावित होती हैं, जिससे व्यक्ति में रक्त के थक्के जमने की प्रवृत्ति बढ़ जाती है।

रक्त के थक्के जमने से जुड़ी सबसे आम संवहनी दुर्घटनाओं में से एक है गहरी शिरा घनास्त्रता (डीप वेन थ्रोम्बोसिस)। इसमें आमतौर पर निचले अंगों की गहरी शिराओं में थक्का या थ्रोम्बस बन जाता है। ये थक्के लंबी दूरी तय करके फेफड़ों जैसे अंगों में भी जमा हो सकते हैं, जिससे फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म हो सकता है।

थ्रोम्बोसिस एक बहुआयामी रोग है जो आनुवंशिक कारकों से प्रभावित होता है। इन आनुवंशिक कारकों में से कुछ महत्वपूर्ण कारक निम्नलिखित हैं:

फैक्टर V लीडेन

यह मानव रक्त जमाव कारक V के एक रोगजनक प्रकार का नाम है जिसका विश्लेषण एक साधारण डीएनए परीक्षण के माध्यम से आसानी से किया जा सकता है। इसकी उपस्थिति से अचानक रक्त के थक्के बनने की संभावना बढ़ जाती है, आमतौर पर पैरों या फेफड़ों में।

यदि किसी लिंग में यह उत्परिवर्तन मौजूद हो तो दोनों में यह लक्षण विकसित हो सकता है; हालांकि, महिलाओं में ये रक्त के थक्के बनने की संभावना अधिक होती है, खासकर गर्भावस्था के दौरान या एस्ट्रोजन लेने पर।

प्रोथ्रोम्बिन 20210G-A

थ्रोम्बोसिस के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का अध्ययन करते समय प्रोथ्रोम्बिन जीन का 20210G-A वेरिएंट एक और महत्वपूर्ण आनुवंशिक कारक है। प्रोथ्रोम्बिन एक प्रोटीन है जो रक्त के थक्के जमने में सीधे तौर पर शामिल होता है और थ्रोम्बिन संश्लेषण के माध्यम से थक्का बनने को बढ़ावा देता है। इस घटक के एक या दोनों जीनों में केवल एक न्यूक्लियोटाइड का उत्परिवर्तन अनियंत्रित रक्त के थक्के बनने का कारण बन सकता है और थ्रोम्बोम्बोलिज्म और शिरापरक रक्तस्राव के जोखिम को बढ़ा सकता है।

इन आनुवंशिक कारकों का विश्लेषण, साथ ही अन्य कारक जो थ्रोम्बोसिस के जोखिम को भी प्रभावित करते हैं, tellmeGen के Advanced आनुवंशिक विश्लेषण में शामिल है, जहाँ आप यह पता लगा सकते हैं कि क्या आप ऊपर वर्णित किसी भी रोगजनक वेरिएंट के वाहक हैं, साथ ही साथ डीप वेन थ्रोम्बोसिस के लिए आपकी प्रवृत्ति का भी पता लगा सकते हैं।

रक्त के थक्के जमने में अन्य कारक

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, थ्रोम्बोसिस एक बहुआयामी स्थिति है जिसमें गैर-आनुवंशिक कारक भी भूमिका निभाते हैं। कुछ ऐसे कारक भी हैं जो जोखिम को बढ़ा सकते हैं:

• गतिहीन जीवनशैली
• मोटापा या अधिक वजन
• पैरों या श्रोणि में फ्रैक्चर जिसके कारण गतिशीलता कम हो जाती है
• हाल ही में हुई सर्जरी
• पिछले 6 महीनों में गर्भावस्था और प्रसव
• धूम्रपान
• पॉलीसिथेमिया वेरा या कुछ प्रकार के कैंसर जैसी अन्य बीमारियों की उपस्थिति
• कुछ दवाओं का सेवन, जैसे गर्भनिरोधक गोलियां
• पारिवारिक इतिहास

आनुवंशिकी के माध्यम से थ्रोम्बोसिस की रोकथाम

यह जानना कि क्या हमें थ्रोम्बोसिस की आनुवंशिक प्रवृत्ति है, हमें ऐसे उपाय करने में मदद कर सकता है जो इस बीमारी की शुरुआत को काफी हद तक रोक सकते हैं।

थ्रोम्बोटिक घटनाओं की रोकथाम में जोखिम कारकों को नियंत्रित करना शामिल है। उदाहरण के लिए, शारीरिक गतिविधि बढ़ाना, कम्प्रेशन स्टॉकिंग्स पहनना, स्वस्थ जीवनशैली और आहार बनाए रखना, या एंटीकोएगुलेंट दवाएं लेना सबसे प्रभावी उपलब्ध उपाय हैं।

tellmeGen डीएनए परीक्षण के माध्यम से यह जानकारी प्राप्त करने से आप रक्त के थक्के से संबंधित इन आनुवंशिक कारकों के परिणामों के आधार पर आवश्यक परिवर्तन लागू कर सकेंगे।

संदर्भ ग्रंथ

पारामो फर्नांडेज़, जे. ए. (2012)। हेमोस्टैटिक प्रणाली: पैथोफिजियोलॉजी और नैदानिक और निदान संबंधी दृष्टिकोण। मेडिसिन, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6