पैतृक डीएनए परीक्षण आनुवंशिक विश्लेषण कराने वाले व्यक्ति के पूर्वजों के संभावित मूल के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। यह व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री की तुलना ज्ञात भौगोलिक मूल और जातीयता वाली संदर्भ आबादी की आनुवंशिक सामग्री से करके किया जाता है।
मुख्य बात विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नताओं में निहित है, ज्यादातर मामलों में, एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता)। ये किसी व्यक्ति के डीएनए अनुक्रम में एक ही आधार, एक ही न्यूक्लियोटाइड पर होने वाले परिवर्तन हैं (हालाँकि कभी-कभी कुछ न्यूक्लियोटाइड के परिवर्तन भी इस शब्द के अंतर्गत शामिल किए जाते हैं)। इन्हें एक और अतिरिक्त शर्त पूरी करनी होती है: यह आनुवंशिक भिन्नता प्रत्येक 100 व्यक्तियों में से कम से कम 1 में मौजूद होनी चाहिए। अन्यथा, इसे बिना किसी और वर्गीकरण के बिंदु उत्परिवर्तन माना जाता है।
तकनीकी रूप से, एसएनपी अभी भी बिंदु उत्परिवर्तन हैं, लेकिन ये ऐसे बिंदु उत्परिवर्तन हैं जो कई व्यक्तियों में पाए जाते हैं और समय के साथ बने रहते हैं। और यही वह पहलू है जो वंशानुक्रम अध्ययनों में रुचि का विषय है। ये पीढ़ियों तक स्थिर रूप से प्रसारित होते हैं, यही कारण है कि कुछ एसएनपी दुनिया के क्षेत्रों और जातीयताओं के लिए विशिष्ट होते हैं।
क्या एक एसएनपी आपके मूल का खुलासा कर सकता है? नहीं। लेकिन अगर हम हजारों एसएनपी के साथ काम करते हैं, तो स्थिति बदल जाती है। किसी व्यक्ति के पास मौजूद एसएनपी की तुलना विभिन्न क्षेत्रों और आबादी के लाखों लोगों के डेटाबेस से करके, डीएनए भिन्नताओं के बीच समानता के माध्यम से उनके मूल का पता लगाया जा सकता है।
यह एक जटिल और लंबी प्रक्रिया प्रतीत होती है, लेकिन हमारी जैसी कंपनियों के पास इस प्रक्रिया को पूरा करने के लिए परिष्कृत और विशिष्ट एल्गोरिदम हैं। इन एल्गोरिदम का उद्देश्य सटीक रूप से तुलना करना, समानताओं का पता लगाना और उनकी गणना करना है।
मानव जीन की वंशावली का अध्ययन एक सतत और संचयी प्रक्रिया है। जैसे-जैसे अध्ययन की जाने वाली आबादी की संख्या बढ़ती है, वैसे-वैसे अतीत की घटनाओं के बारे में हमारा ज्ञान और अतीत के अध्ययन को परिष्कृत करने की हमारी क्षमता भी बढ़ती है। और वंशावली अध्ययन अधिक विश्वसनीय हो जाते हैं।
उदाहरण के लिए, हमारी रिपोर्ट भौगोलिक स्थिति के आधार पर व्यवस्थित विभिन्न जातीय समूहों को आनुवंशिक संरचना के प्रतिशत के रूप में दर्शाती है। सामान्यतः, भौगोलिक रूप से निकट स्थित आबादी में अधिक आनुवंशिक समानताएँ पाई जाती हैं।
हमारे पूर्वज हमें परिभाषित करते हैं।
यह जानना कि हम कहाँ से आए हैं, केवल एक किस्सा होने से कहीं अधिक महत्वपूर्ण है। कई अध्ययनों से पता चला है कि कई स्वास्थ्य स्थितियाँ या व्यक्तियों और आबादी की कुछ बीमारियों या संक्रामक कारकों के प्रति संवेदनशीलता आनुवंशिक वंशावली से प्रभावित होती है।
उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया, जिसका नाम लाल रक्त कोशिकाओं के सामान्य गोल आकार के बजाय हंसिया के आकार के होने के कारण पड़ा है, एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारी है जो प्रभावित व्यक्तियों को मलेरिया के प्रति प्रतिरोधक क्षमता प्रदान करती है। परिणामस्वरूप, यह बीमारी उन लोगों में अधिक आम है जिनके पूर्वज उन क्षेत्रों से आए हैं जहां मलेरिया स्थानिक है।
एक और उदाहरण थैलेसीमिया है, जो एक प्रकार का वंशानुगत एनीमिया है। यह बीमारी भूमध्यसागरीय क्षेत्रों में आम है। दो क्षेत्र विशेष रूप से उल्लेखनीय हैं: अपुलिया और सार्डिनिया। लगभग 70 लाख की आबादी में, अनुमान है कि 7 लाख लोग इस बीमारी से प्रभावित हैं।
यदि हम क्षेत्रों से जातीय समूहों की ओर बढ़ें, तो शायद सबसे अधिक अध्ययन किया गया समूह अश्केनाज़ी यहूदी हैं। इस जातीय समूह में, हर 27 व्यक्तियों में से 1 व्यक्ति टे-सैक्स रोग से ग्रसित होता है। हालांकि, इस जातीय समूह के बाहर, अनुमान है कि हर 250 व्यक्तियों में से 1 व्यक्ति इस रोग का वाहक होता है।
हर चीज बीमारियों से संबंधित नहीं होती; अन्य आनुवंशिक लक्षण भी हमारे पूर्वजों से प्रभावित होते हैं। लैक्टोज असहिष्णुता अरब, अफ्रीकी, लैटिनो और एशियाई आबादी के 80% से अधिक लोगों को प्रभावित करती है। हालांकि, उत्तरी यूरोप में, इन समूहों के 5% से भी कम लोग इस यौगिक के प्रति असहिष्णु हैं। दिलचस्प बात यह है कि यह लैक्टोज सहिष्णुता को मनुष्यों में अपवाद बनाता है, न कि सामान्य स्थिति।
मूल मुद्दे पर आते हैं: हैप्लोसमूह
पूर्वजों के बारे में बात करते समय हैप्लोसमूहों की बात किए बिना बात अधूरी है। हैप्लोसमूह हैप्लोटाइपों का एक बड़ा समूह होता है। हालांकि, इससे बहुत अधिक जानकारी नहीं मिलती।
हैप्लोटाइप को सरल शब्दों में एक ही गुणसूत्र पर मौजूद एसएनपी (विशेष आनुवंशिक नैनोपार्टिकल्स) के संयोजन के रूप में परिभाषित किया जा सकता है जो आमतौर पर एक साथ वंशानुगत होते हैं। और कई अलग-अलग हैप्लोटाइप मिलकर एक हैप्लोसमूह बनाते हैं। मनुष्यों में, दो हैप्लोसमूहों का अध्ययन किया जाता है:
- मातृ या माइटोकॉन्ड्रियल हैप्लोसमूह। इसकी विशेषता क्या है? सभी माइटोकॉन्ड्रिया माता से विरासत में मिलते हैं। शुक्राणु कोशिकाएं अपने माइटोकॉन्ड्रिया को रास्ते में छोड़ देती हैं, और भ्रूण अंडे में मौजूद माइटोकॉन्ड्रिया से विकसित होता है, इसलिए व्यक्ति के सभी माइटोकॉन्ड्रिया मातृ पक्ष से आते हैं।
- पैतृक या वाई-गुणसूत्र हैप्लोसमूह। इसकी विशेषता क्या है? केवल पुरुषों में वाई गुणसूत्र होता है, जबकि महिलाओं में XX गुणसूत्र होता है। इसलिए, एक व्यक्ति केवल अपने पिता से ही अपना Y गुणसूत्र प्राप्त कर सकता है।
चूंकि हमारे पास ऐसा डीएनए है जिसके बारे में हम निश्चित रूप से जानते हैं कि यह किस माता-पिता से आया है, और हैप्लोटाइप एसएनपी के संयोजन हैं जो एक साथ प्रसारित होते हैं, इसलिए हम अपने पिता और माता के पारिवारिक इतिहास का पता अलग-अलग कई पीढ़ियों तक लगा सकते हैं।
वंश को तथाकथित Y-गुणसूत्र वाले आदम और माइटोकॉन्ड्रियल हव्वा तक खोजा जा सकता है, जो क्रमशः मूल Y गुणसूत्र और मूल माइटोकॉन्ड्रियल गुणसूत्र का प्रतिनिधित्व करते हैं, जिनसे सभी मनुष्य उत्पन्न हुए हैं। हमारे सबसे प्राचीन साझा पूर्वज।
आज, विभिन्न हैप्लोसमूहों और उनके आनुवंशिक संबंधों, जिनमें उनके भौगोलिक वितरण, प्रवास और अतीत शामिल हैं, पर अध्ययन जारी हैं।
उदाहरण के लिए, मूल माइटोकॉन्ड्रियल हैप्लोसमूह को L कहा जाता है, जो अन्य महाद्वीपों में प्रवास से पहले मूल महाद्वीप अफ्रीका में L0 से L6 तक मौजूद था। हालाँकि, अफ्रीका छोड़ने वाले पहले मानव, जो समूह L3 से थे, ने हैप्लोसमूह M (जो भारत में उभरा) और N को जन्म दिया, जो वर्तमान यूरोप में प्रमुख समूह है।
संक्षेप में, आनुवंशिक वंश परीक्षण उन लोगों को पारिवारिक इतिहास में रुचि रखने वालों को पूरक जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देते हैं जो उन्हें अपने रिश्तेदारों या ऐतिहासिक दस्तावेजों से मिल सकती है। ऐसे मामलों में, हम हमारे जैसे संपूर्ण वंश विश्लेषण की सलाह देते हैं।
यह जानकारी कई क्षेत्रों में उपयोगी है, व्यक्तिगत स्वास्थ्य और व्यक्तिगत चिकित्सा से लेकर इतिहास में मानव प्रवास के अध्ययन तक। या सिर्फ इसलिए कि आप जानना चाहते हैं, जो किसी भी अन्य कारण जितना ही अच्छा कारण है। और आप, क्या आप जानना चाहते हैं?
