क्या एएलएस एक आनुवंशिक रोग है?

हमने संक्षिप्त नाम का प्रयोग किया है क्योंकि पूरा नाम शीर्षक के लिए बहुत लंबा था। इसका वास्तविक नाम एमियोट्रॉफिक लैटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) है। इसे लू गेहरिग रोग के नाम से भी जाना जाता है, उस बेसबॉल खिलाड़ी के नाम पर जिसे सबसे पहले इस बीमारी का निदान हुआ था; या चारकोट रोग, उस पहले डॉक्टर के नाम पर जिसने इसका वर्णन किया था, लेकिन दोनों नाम अभी भी बहुत लंबे थे। हालांकि, इस बीमारी से पीड़ित सबसे प्रसिद्ध व्यक्ति शायद भौतिक विज्ञानी स्टीफन हॉकिंग हैं।

जैसा कि हम उल्लिखित रोगियों में देख सकते हैं, यह एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनरेटिव रोग है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है। विशेष रूप से, प्रभावित तंत्रिका कोशिकाएं सेरेब्रल कॉर्टेक्स (ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स), ब्रेनस्टेम और स्पाइनल कॉर्ड (निचले मोटर न्यूरॉन्स) के मोटर न्यूरॉन्स हैं।

मोटर न्यूरॉन्स की कमी से प्रगतिशील मांसपेशी पक्षाघात होता है जो अंततः मृत्यु का कारण बनता है, संज्ञानात्मक या संवेदी कार्यों को प्रभावित किए बिना। ये व्यक्ति शरीर के एक कठोर पिंजरे में फँसे हुए हैं, जिससे निकलने में असमर्थ हैं। इसका कोई इलाज नहीं है, और सभी उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित हैं।

यौन और उत्सर्जन क्रियाएं भी अप्रभावित रहती हैं, हालांकि इससे अचानक भावनात्मक गड़बड़ी हो सकती है। अपनी भयावहता के बावजूद, यह एक दर्दनाक बीमारी नहीं है; रोगी को प्रभावित क्षेत्रों में या लक्षणों के बिगड़ने से कोई दर्द महसूस नहीं होता है।

मृत्यु का अंतिम कारण आमतौर पर श्वसन विफलता है, जो सांस लेने में शामिल वक्षीय मांसपेशियों के शोष के कारण होती है। इसे मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करने वाली बीमारियों में सबसे गंभीर और, मुझे डर है, सबसे आम माना जाता है।

यह उम्र से संबंधित बीमारी है, जिसका सबसे अधिक जोखिम 60 से 70 वर्ष की आयु के बीच होता है, और यह पुरुषों में अधिक प्रचलित है, जो प्रभावित व्यक्तियों में से प्रत्येक तीन में से दो हैं। ये दो विशेषताएं वर्तमान जनसंख्या में विशेष रूप से बाधक नहीं हैं, यही कारण है कि औसतन प्रति 50,000 निवासियों पर एक मामला है।

एएलएस, एक रहस्यमय रोग

वर्षों के अध्ययन के बावजूद, यह रोग कई अनुत्तरित प्रश्नों से घिरा हुआ है। ऐसा माना जाता है कि सामान्यतः इसका कारण यूबिक्विनोन 2 प्रोटीन में दोष है, जो अन्य प्रोटीनों के अपघटन और निष्कासन में शामिल होता है।

इस प्रक्रिया के दौरान, कोशिकाओं को ऑक्सीडेटिव तनाव से लेकर साइटोस्केलेटन में परिवर्तन तक कई प्रकार की क्षति होती है (और जब आपके शरीर का अधिकांश भाग साइटोस्केलेटन पर निर्भर एक्सोन और डेंड्राइट से बना होता है, तो यह गंभीर हो जाता है)।

इसके अतिरिक्त, एक्साइटोटॉक्सिक क्षति भी होती है। यह ग्लूटामेट रिसेप्टर्स की अतिसक्रियता के कारण होता है, जिससे कोशिका में कैल्शियम का भारी प्रवाह होता है। कैल्शियम, बदले में, एक एंजाइमेटिक प्रतिक्रिया और माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर से प्रोटीनों के निकलने को प्रेरित करता है, जो अंततः कोशिकीय संरचनाओं को नुकसान पहुंचाता है और अंततः कोशिका मृत्यु या एपोप्टोसिस की ओर ले जाता है। उत्तेजना विषाक्तता अन्य तंत्रिका तंत्र रोगों, जैसे अल्जाइमर और पार्किंसंस में भी मौजूद होती है।

वैसे, न्यूरोइन्फ्लेमेशन भी होता है। कई न्यूरोडीजेनरेटिव रोगों में, प्रतिरक्षा प्रणाली मस्तिष्क में प्रवेश करके देखती है कि क्या हो रहा है; हमें सूजन हो जाती है, और स्थिति और बिगड़ जाती है।

क्या इससे यह स्पष्ट होता है कि यह रोग मोटर न्यूरॉन्स पर केंद्रित क्यों है? नहीं। यह एक और अनसुलझा रहस्य है। कई विशेषज्ञों का मानना है कि मोटर न्यूरॉन्स में कोई ऐसी सामान्य विशेषता अवश्य होती है, जो अन्य तंत्रिका कोशिकाओं में अनुपस्थित होती है, और यही विशेषता उन्हें इस रोग के प्रति संवेदनशील बनाती है।

वह जितना अधिक हिलती-डुलती है, आप उतना ही कम हिलते-डुलते हैं।

निदान नैदानिक होता है। लक्षणों के आधार पर एएलएस का संदेह होता है, और अन्य समान बीमारियों को खारिज करने के लिए आगे की जांच की जाती है। इसका मतलब है कि संदेह और पूर्ण पुष्टि के बीच कई महीने बीत सकते हैं।

शुरुआती लक्षणों में मांसपेशियों में ऐंठन, अकड़न, जकड़न या कमजोरी शामिल हैं। आसपास के लोगों को बोलने में कठिनाई, अंगों में थकान और चलने-फिरने में अनाड़ीपन नज़र आ सकता है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है और मध्यवर्ती अवस्था आती है, आमतौर पर बोलने संबंधी विकार बिगड़ने लगते हैं, साथ ही निगलने में कठिनाई (डिस्फेजिया), चलने-फिरने की क्षमता में लगातार कमी और कमजोरी भी बढ़ जाती है, यहाँ तक कि चलने-फिरने के लिए व्हीलचेयर की आवश्यकता भी हो सकती है।

इसकी प्रगति एक समान नहीं होती, यह व्यक्ति-दर-व्यक्ति और शरीर के अलग-अलग हिस्सों में भी भिन्न होती है। कभी-कभी ऐसे समय भी आते हैं जब बीमारी कुछ समय के लिए स्थिर रहती है।

चूंकि इसका कोई इलाज नहीं है, इसलिए लक्षणों को नियंत्रित करने और प्रगति को यथासंभव धीमा करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। लक्ष्य गिरावट को रोकना है।

उदाहरण के लिए, कुछ दवाएँ ग्लूटामेट के स्राव को रोकती हैं, जिसका हमने पहले उल्लेख किया था कि यह उत्तेजना का कारण बनता है। अन्य दवाओं में एंटीऑक्सीडेंट या स्टेम सेल थेरेपी शामिल हैं।

औषधीय उपचारों के अलावा, फिजियोथेरेपिस्ट और स्पीच थेरेपिस्ट जैसे विशेषज्ञ प्रभावित लोगों को कार्यात्मक स्वतंत्रता बनाए रखने में मदद करने के लिए सहयोग करते हैं। इसलिए, यह एक बहु-विषयक दृष्टिकोण वाली बीमारी है।

ठीक है, लेकिन क्या एएलएस आनुवंशिक है या नहीं?

अब, चलिए इस पर आते हैं। यह आनुवंशिक बीमारी है या नहीं, इस पर चर्चा करने के लिए, आइए इसके वर्गीकरण को देखें।

• छिटपुट एएलएस। नाम से ही पता चलता है कि यह एक आकस्मिक घटना है। इसके कोई जोखिम कारक या शुरुआत की भविष्यवाणी करने का कोई तरीका नहीं है, और यह सबसे आम प्रकार है। यह आनुवंशिक कारकों की संभावना को खारिज नहीं करता है, केवल इतना है कि वे अज्ञात हैं।
• पारिवारिक एएलएस। ये 5-10% मामलों के लिए जिम्मेदार हैं। इसे ऑटोसोमल डोमिनेंट वेरिएंट के कारण होने वाला रोग माना जाता है, इसलिए यह परिवारों में फैल सकता है, और इसकी शुरुआत की औसत आयु छिटपुट रूप की तुलना में पहले होती है।

सामान्य तौर पर, एमियोट्रॉफिक लैटरल स्क्लेरोसिस (ALS) को आनुवंशिक रोग नहीं माना जाता है। हालांकि, परिवार में इस रोग की उपस्थिति को एक जोखिम कारक के रूप में ध्यान में रखा जाता है और इसे चिकित्सा अभिलेखों में शामिल किया जाता है। यह इस बात का उदाहरण है कि "इसका कोई विशेष महत्व नहीं है, लेकिन हम इसे एहतियात के तौर पर नोट कर लेते हैं।"

पारिवारिक ALS के लगभग आधे मामलों में और छिटपुट मामलों में 5% तक में चार जीन परिवर्तित पाए गए हैं: C9orf72, SOD1, FUS और TARDBP।

कम उम्र में होने वाले ALS में आनुवंशिकी की भूमिका अधिक मानी जाती है। 25 वर्ष से कम आयु में होने वाले किशोर ALS में, FUS, ALS2 और SETX जीन में उत्परिवर्तन आमतौर पर पाए जाते हैं। इस रोग में पाया जाने वाला एक अन्य आनुवंशिक संबंध FUS और SOD1 जीन में उत्परिवर्तन और रोग की नकारात्मक प्रगति के बीच है।

बेशक, अन्य जोखिम कारक और कारण भी हैं। इनमें कुछ कृषि कीटनाशकों जैसे विषैले पदार्थों के संपर्क में आना, वायरल से लेकर फंगल तक के संक्रमण शामिल हैं। ऐसा माना जाता है कि कुछ रोगियों में, आनुवंशिक कारकों के कारण यह रोग कम उम्र में बिना किसी लक्षण के शुरू हो सकता है, और बाद में पर्यावरणीय विशेषताएं इसकी गंभीरता को बढ़ा सकती हैं जब तक कि यह स्पष्ट न हो जाए।

लेकिन यह एक अज्ञात कारण वाला रोग है, जिसका अर्थ है कि इसका कारण अज्ञात है और यह स्वतःस्फूर्त रूप से उत्पन्न होता है। सीधे शब्दों में कहें तो, हमें नहीं पता कि यह अचानक क्यों होता है।

अज्ञात कारणों से होने वाली बीमारियाँ चिंताजनक होती हैं, विशेषकर जब वे जटिल हों। अगर कोई चीज़ आपको रोक रही है, तो उसे डर न बनने दें। tellmeGen के Advanced आनुवंशिक विश्लेषण से इस और अन्य बीमारियों का पूर्वानुमान लगाने का प्रयास करें।