आनुवंशिक परामर्श एक विशेष परीक्षण और उसके बाद नैदानिक मूल्यांकन के माध्यम से किया जाने वाला अध्ययन है, जिससे यह निर्धारित किया जाता है कि किसी परिवार में एक या अधिक आनुवंशिक रोग हैं या नहीं, उनके विकसित होने का जोखिम कितना है, और/या परिवार के सदस्यों में उनके दोबारा होने का जोखिम कितना है।
आनुवंशिक परामर्श में परिवार को आनुवंशिक स्थितियों के बारे में सूचित करना, उन्हें उनकी स्थिति के बारे में समझाना और सिखाना, और आवश्यकता पड़ने पर उनका समर्थन करना भी शामिल है।
आनुवंशिक निदान से पहले या बाद में आनुवंशिक परामर्श कराया जा सकता है:
- निदान से पहले, यदि परिवार में किसी वंशानुगत बीमारी का इतिहास है, तो रिश्तेदार यह सुनिश्चित करना चाहते हैं और यदि संभव हो, तो इसकी पुनरावृत्ति को रोकना चाहते हैं।
- निदान के बाद, यदि परिवार में कोई सदस्य इस बीमारी से प्रभावित है; इस स्थिति में, लक्ष्य आनुवंशिक परिवर्तन की प्रगति का पूर्वानुमान लगाना और इसे प्रबंधित करने का सर्वोत्तम तरीका खोजना है।
हालांकि कुछ लोगों को यह भविष्यवादी और अजीब लग सकता है, लेकिन आनुवंशिक परामर्श आज आम बात है।
जिन लोगों के परिवार में आनुवंशिक बीमारी का इतिहास रहा है, वे आनुवंशिक परामर्श के लिए आदर्श उम्मीदवार होते हैं। यह विशेष रूप से उन मामलों में सच है जहां बीमारी के कोई स्पष्ट लक्षण नहीं होते हैं और उपचार के लिए प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण होता है।
पारिवारिक इतिहास न केवल आनुवंशिक बीमारियों के लिए बल्कि जटिल बीमारियों के लिए भी महत्वपूर्ण है।
उदाहरण के लिए, अधिकांश कैंसर में, करीबी रिश्तेदारों का कैंसर से पीड़ित होना स्वयं कैंसर होने का जोखिम कारक माना जाता है।
एक और प्रासंगिक स्थिति संतानोत्पत्ति है। ऑटोसोमल अप्रभावी रोग या तो वाहकों में लक्षण नहीं दिखाते हैं, या लक्षण हल्के होते हैं और उन पर ध्यान नहीं जाता है।
यही बात नवजात शिशुओं पर भी लागू होती है यदि डॉक्टर विशिष्ट लक्षणों को पहचानते हैं और जल्द से जल्द निदान की पुष्टि करना चाहते हैं।
हालांकि, यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं और असामान्य जीन को अपनी संतान में स्थानांतरित करते हैं, तो उनमें यह स्थिति अधिक चिंताजनक होती है।
आनुवंशिक अनुकूलता परीक्षण विशेष रूप से आबादी में सबसे आम अप्रभावी रोगों पर केंद्रित होते हैं, ताकि वाहकों का पता लगाया जा सके और वंशानुक्रम के जोखिम का आकलन किया जा सके।
जब किसी व्यक्ति में किसी विशिष्ट स्थिति के लक्षण दिखाई देते हैं, तो ये परीक्षण संदेह दूर करने का एक निश्चित तरीका भी हैं। रक्त के थक्के जमने से संबंधित कई समस्याएं हैं, लेकिन केवल हीमोफिलिया ए ही F8 जीन को प्रभावित करता है। ऐसी स्थिति में आनुवंशिक विश्लेषण निर्णायक साबित होगा।
आनुवंशिक परामर्श अपने व्यापक दायरे में
चूंकि यह एक व्यापक क्षेत्र है, इसलिए इसे कई उप-विशेषज्ञताओं में विभाजित किया गया है, जो उनके विशेषज्ञता वाले नैदानिक क्षेत्रों पर आधारित हैं:
- वयस्क आनुवंशिकी। वयस्कता के दौरान उत्पन्न होने वाली वंशानुगत स्थितियों पर केंद्रित। यह एक बहुत व्यापक श्रेणी है और इसमें अन्य समूहों से संबंधित स्थितियां भी शामिल हैं।
- सहायक प्रजनन और बांझपन आनुवंशिकी। भ्रूण प्रत्यारोपण से पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी विभिन्न स्थितियों की जांच के लिए व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। यह शाखा आनुवंशिक जटिलताओं के कारण बांझपन या गर्भपात का भी समाधान करती है।
- हृदय संबंधी आनुवंशिकी। कई हृदय संबंधी समस्याओं में आनुवंशिक और वंशानुगत कारक की प्रबल भूमिका पाई गई है। वास्तव में, यह भूमिका इतनी प्रबल है कि आनुवंशिक परामर्श के लिए एक अलग विशेषज्ञता भी विकसित की गई है।
- तंत्रिका आनुवंशिकी। यह पिछली शाखा के समान है, लेकिन हृदय संबंधी स्थितियों के बजाय तंत्रिका अपक्षयी रोगों पर केंद्रित है।
- वंशानुगत कैंसर आनुवंशिकी। संभवतः यह सबसे अधिक मांग वाली और तेजी से विकसित होने वाली विशेषज्ञता है। रोगी के पारिवारिक इतिहास का विशेष महत्व है।
- बाल चिकित्सा आनुवंशिकी। इसमें न केवल जन्मजात समस्याएं शामिल हैं, बल्कि वे समस्याएं भी शामिल हैं जो बचपन में उत्पन्न होती हैं।
- प्रसवपूर्व आनुवंशिकी। यह शाखा गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान संबंधित है। यह बांझपन आनुवंशिकी से निकटता से संबंधित है, लेकिन प्राकृतिक गर्भधारण पर केंद्रित है।
- मनोरोग संबंधी आनुवंशिकी। मानसिक स्वास्थ्य और मनोरोग संबंधी विकारों पर केंद्रित।
इनमें से कुछ श्रेणियां आपको आश्चर्यचकित कर सकती हैं। आनुवंशिक परामर्श केवल रोगी के डीएनए को प्रभावित करने वाली समस्याओं की वैज्ञानिक व्याख्या से कहीं अधिक है।
यह सीखने, समझने और स्वीकार करने की एक प्रक्रिया है। इनमें से कई स्थितियां दीर्घकालिक होती हैं। हालांकि उपचार, विशेष रूप से प्रारंभिक हस्तक्षेप, इनके उपचार में सुधार करते हैं और कई मामलों में सामान्य जीवन संभव हो पाता है, फिर भी ये जीवन भर बनी रहती हैं।
आनुवंशिक परामर्श में रोगी की यथासंभव सर्वोत्तम सहायता करने के लिए हर पहलू पर विचार करना आवश्यक है।
इसके अलावा, जैसे-जैसे आनुवंशिकी के बारे में हमारा ज्ञान बढ़ता है, वैसे-वैसे हमारे पास उपलब्ध उपकरण और कार्य करने की परिस्थितियां भी विकसित होती जाती हैं।
परामर्श और आनुवंशिक परीक्षण के बीच संबंध
इसकी तुलना रक्त परीक्षण और अपने डॉक्टर के साथ इस पर चर्चा करने के संबंध से की जा सकती है।
हम सभी ने कभी न कभी रक्त परीक्षण करवाया है। यदि आपने नहीं करवाया है, तो या तो आप बहुत भाग्यशाली रहे हैं या फिर आपको रहस्य जानने में बहुत रुचि है।
रक्त परीक्षण के परिणाम स्वरूप आपको विश्लेषित कारकों और उनके स्तरों की सूची प्राप्त होती है। इनमें अक्सर इष्टतम, उच्च और निम्न मानों से तुलना करने वाले संकेतक भी शामिल होते हैं।
लेकिन रक्त में लौह स्तर के आगे केवल एक संख्या और "औसत से कम" लिखा होना पर्याप्त जानकारी नहीं है।
आनुवंशिक परीक्षण और विश्लेषण अक्सर इसी श्रेणी में आते हैं।
ये आपको आपके आनुवंशिक भिन्नताओं, बीमारियों के प्रति आपकी संवेदनशीलता और आपके स्वास्थ्य जोखिमों के बारे में जानकारी देते हैं। और अक्सर परीक्षण से पहले की तुलना में आपके मन में और भी प्रश्न उठ जाते हैं।
आनुवंशिक परामर्श यहीं से शुरू होता है। यह रोगी और उनके परिणामों के बीच एक मध्यस्थ के रूप में कार्य करता है, जिससे रोगी परिणामों का अधिकतम लाभ उठा सके।
आनुवंशिक परीक्षण से पहले भी आनुवंशिक परामर्श लिया जा सकता है। ये विशेषज्ञ, चिकित्सा इतिहास और नैदानिक परीक्षणों के आधार पर, यह निर्धारित कर सकते हैं कि आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है या नहीं और एक उपयुक्त परीक्षण की अनुशंसा कर सकते हैं।
कभी-कभी, उपयोगकर्ता स्वयं ही अपने परिणामों के बारे में और अधिक जानकारी नहीं लेते हैं। इसका कारण शर्मिंदगी, संकोच, भय, लागत या फिर इसके महत्व के बारे में जागरूकता की कमी हो सकती है।
सौभाग्य से, लोगों का दृष्टिकोण बदल रहा है। हमारे जीवन में आनुवंशिकी के अपार महत्व को स्वीकार किए जाने के साथ, संबंधित सेवाएं भी अब काल्पनिक नहीं रह गई हैं।
यह व्यक्तिगत चिकित्सा का एक हिस्सा है, और इसमें लगने वाला पैसा, समय और संसाधन हर साल कम होते जा रहे हैं।
यदि आप आनुवंशिक परीक्षण करवाते हैं, तो इसके लाभों का पूरा फायदा उठाएं। tellmeGen में, हम इस बारे में बहुत कुछ जानते हैं।
