मोनोजेनिक रोग: ये क्या हैं?

मोनोजेनिक आनुवंशिक रोग एक जीन के डीएनए अनुक्रम में उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होते हैं। इन्हें मेंडेलियन आनुवंशिक रोग कहा जाता है क्योंकि ये मेंडल के नियमों के अनुसार संतानों में स्थानांतरित होते हैं। चूंकि ये आनुवंशिक विकार हैं, इसलिए आनुवंशिक परीक्षण से इनकी उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता लगाया जा सकता है, जिससे व्यक्ति को यह पता चल सकता है कि वह किसी आनुवंशिक मोनोजेनिक रोग का वाहक है या नहीं।

वर्तमान में, अनुमान है कि 6,000 से अधिक मोनोजेनिक रोगों की पहचान की गई है, जिनकी व्यापकता प्रति 200 जन्मों पर एक है। हालांकि, वाहकों की संख्या कहीं अधिक है, जिसका अर्थ है कि ये विकार पीढ़ियों तक बिना किसी को किसी विशेष जीन में उत्परिवर्तन की जानकारी हुए प्रसारित हो सकते हैं।

मेंडेलियन आनुवंशिक रोग अप्रभावी या प्रभावी तरीके से प्रसारित हो सकते हैं। ऑटोसोमल अप्रभावी रोग वे हैं जिनमें रोग प्रकट होने के लिए उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है; अर्थात्, एक प्रति माता से और एक पिता से। यदि केवल एक प्रति विरासत में मिलती है, तो व्यक्ति वाहक होगा लेकिन उसे रोग नहीं होगा। इस प्रकार के रोग का एक उदाहरण सिस्टिक फाइब्रोसिस है।

दूसरी ओर, ऑटोसोमल प्रभावी रोगों में किसी व्यक्ति को रोग विकसित होने के लिए उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। आमतौर पर, माता-पिता भी प्रभावित होते हैं। उत्परिवर्तित जीन के प्रसारण की संभावना 50% है, क्योंकि माता-पिता के पास एक स्वस्थ प्रति और एक प्रभावित प्रति होगी। इस प्रकार के रोग का एक उदाहरण हंटिंगटन रोग है।

रोग संचरण के ये दो तरीके ऑटोसोमल गुणसूत्रों पर आधारित हैं, अर्थात् गैर-यौन गुणसूत्रों पर। हालांकि, कुछ रोग यौन गुणसूत्रों, अर्थात् X या Y गुणसूत्रों से भी जुड़े होते हैं।

X-लिंक्ड प्रभावी वंशानुक्रम वाले रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करते हैं। इस स्थिति में, दोनों लिंगों में रोग केवल एक प्रति से ही प्रकट हो सकता है। इसके विपरीत, X-लिंक्ड अप्रभावी वंशानुक्रम वाले रोग महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि जीन की केवल एक प्रति वाले पुरुष में भी रोग प्रकट हो सकता है, जबकि एक महिला को प्रभावित होने के लिए उत्परिवर्तित जीन की दोनों प्रतियों की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया एक ऐसा रोग है जो महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है।

इसके अतिरिक्त, Y-लिंक्ड वंशानुक्रम वाले रोग भी होते हैं, जो केवल पुरुषों को ही प्रभावित कर सकते हैं। सभी प्रभावित पुरुष अपने पुत्रों को रोग संचारित करेंगे। हालांकि, इस प्रकार का वंशानुक्रम बहुत दुर्लभ है।

यदि मैं और मेरा साथी मोनोजेनिक रोगों के वाहक हैं तो क्या होगा?

जिन दंपत्तियों को संदेह है कि वे किसी मोनोजेनिक रोग के वाहक हो सकते हैं, उन्हें सलाह दी जाती है कि वे दोनों आनुवंशिक परीक्षण कराएँ ताकि इन उत्परिवर्तनों की उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता चल सके। यदि दोनों साथी वाहक हैं, तो उन्हें आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए ताकि वे आज उपलब्ध विभिन्न प्रजनन विकल्पों के बारे में जान सकें और अपने बच्चों में उत्परिवर्तनों को जाने से रोक सकें।